各种原因引起面部肌肉体积缩小、肌纤维萎缩、减少
表现为面部肌肉变薄、干瘪
病因未明，可能与遗传、神经损伤、感染、代谢障碍等因素相关
尚无有效治疗方法，可综合药物、康复、手术等方式改善症状
定义
面肌萎缩不是一种疾病，而是多种疾病的共同临床表现。
指各种原因导致的面部肌肉体积缩小，肌纤维质量下降和数量减少，严重影响面肌运动功能，可导致患者面部外形不对称、畸形。
病因未明，可能与遗传、神经损伤、感染、代谢障碍、自身免疫异常等因素有关。
分类
根据面肌萎缩的原因分类
神经源性面肌萎缩：主要包括面偏侧萎缩症、
面瘫后遗症（周围性和中枢性面瘫）、先天性面肌双瘫综合征（Möbius综合征）、肯尼迪病、
肌萎缩侧索硬化、酒精性周围神经病等。
发病情况
面肌萎缩的发病情况目前尚无权威流行病学数据。
其中面偏侧萎缩症好发于20岁前的青少年，女性多见。
致病原因
面肌萎缩作为一种症状，涉及疾病较多，发生于遗传、感染、内分泌障碍、酒精摄入及外伤等多种因素有关。
面偏侧萎缩症：病因不明，一般认为与神经营养障碍有关，另外可能与免疫异常、炎症、发育异常、颈交感神经功能紊乱、遗传、感染、创伤等有关。
先天性面肌双瘫综合征（Möbius综合征）：为常染色体显性或隐性遗传病，与染色体异常有关系，表现为双侧面神经麻痹、面肌萎缩，双眼外展
运动障碍。
肯尼迪病：又称
脊髓延髓肌萎缩症，为X染色体连锁隐性遗传病，可导致舌肌、面肌、四肢肌肉萎缩。
肌萎缩侧索硬化：是累及上、下运动神经元，病因不明的神经系统变性病，可能与遗传、氧化应激、兴奋性毒性、神经营养因子障碍、自身免疫异常、病毒感染等有关系。可导致舌肌、四肢肌肉萎缩，后期累及面肌。
强直性肌营养不良：是一种常染色体显性遗传病，为19号染色体长臂的DMPK基因异常所致，导致双侧面肌、四肢肌肉萎缩和无力。
重症肌无力：属于
自身免疫性疾病，主要是
自身抗体介导的神经肌肉接头损害，导致神经对肌肉的支配能力降低，出现波动性眼肌、面肌、咽喉和四肢肌无力，后期可导致废用性肌萎缩。
酒精性周围神经病：如长期酗酒等等原因导致的
酒精中毒，引发的酒精性周围神经病，可能会出现神经源性肌肉萎缩。
主要症状
不同原因导致的面肌萎缩表现有所差异。通常起病隐袭，缓慢进展，症状可出现在一侧或两侧面部，表现为肌肉塌陷、瘦小、萎缩。
面偏侧萎缩症
早期患侧
皮肤萎缩、菲薄、光滑，常伴脱发、
色素沉着、白斑、毛细血管扩张和皮下组织消失。局部皮肤皱缩，毛发脱落，患侧与健侧分界清楚，呈“刀痕样”。
病变后期可累及舌肌、喉肌、软腭等，出现下颌、口腔变形。
可伴随有神经系统紊乱，包括局灶性癫痫发作和
三叉神经痛的症状。
面瘫后遗症期
中枢性面瘫：可出现一侧额部以下面部肌肉无力、萎缩、感觉下降，还会伴有肢体无力，说话含糊不清等表现。
周围性面瘫：可出现一侧上部及下部
面肌无力，额纹（抬头纹）、
鼻唇沟变浅，眼睑闭合不完全，口角歪斜，讲话漏风。还常伴有面部肌肉的不自主痉挛、抽搐，眨眼时不自主地噘嘴或歪嘴（口眼联带运动），进食咀嚼时面瘫侧流泪。
先天性面肌双瘫综合征（Möbius综合征）
主要表现为面部两侧肌肉都瘫软无力，眼睛不能闭合，不能吹气，说话不能发唇音。
还可伴随有双侧眼球外展运动受限、弓形足、两根手指连在一起（并指）、耳聋、癫痫、智力低下等症状。
肯尼迪病
患者为男性，主要表现为隐袭起病、缓慢进展的肌肉无力和萎缩，出现讲话含糊不清、双侧闭目和鼓腮无力，咀嚼和吞咽动作困难，四肢无力等。
肌萎缩侧索硬化
开始表现为一侧或者双侧的手指活动变得笨拙、无力，然后出现手部肌肉的萎缩，逐渐成为一个鹰爪状。
然后肌肉萎缩逐渐蔓延到前臂、上臂以及肩胛部位，也经常累及舌肌出现讲话不清，最后可导致面肌萎缩。
面肩肱型肌营养不良
表现为面部表情减少，眼睑闭合无力，漏出眼白（巩膜）。不能够吹口哨、鼓腮。
肌肉无力逐渐向肩胛部位蔓延，可导致三角肌、肱二头肌、肱三头肌以及胸大肌的萎缩。
强直性肌营养不良
主要表现为手、腿、面部肌肉强直，导致拿东西、行走和进食动作困难。比如用手握拳后不能立即将手指伸直，需要尝试数次才能放松；用力闭眼后不能睁开，开始咀嚼时不能马上张口等。
重症肌无力
有典型的“晨轻暮重”特征，表现为下午、傍晚时上
眼睑下垂，睁不开，或者有斜视、
复视的感觉，第二天早晨症状减轻或者消失。
逐渐发展为咀嚼无力，表情淡漠，苦笑，不能鼓腮，
饮水呛咳，吞咽困难，说话有鼻音、说不清，抬头困难，头部转动困难，甚至呼吸困难等。
并发症
霍纳（Horner）征：可出现在面偏侧萎缩症，表现为眼睑下垂、
眼球内陷、瞳孔缩小等症状。
部分面偏侧萎缩症患者患侧可出现虹膜色素减少、眼球炎症、
继发性青光眼等眼部疾病。
就医科室
神经内科
如出现
面肌无力症状、面部肌肉体积缩小、面部皮肤变薄、感觉下降、脱发、
色素沉着等症状时，建议及时到神经内科就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医时尽量详细描述病史、症状、用药等。
就医前不要化妆，清洗干净面部皮肤。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
什么时候出现的面部肌肉体积缩小、患侧肌肉变薄？
是否出现过面部感觉异常、感觉迟钝或疼痛等
感觉障碍？
是否有患侧面部
皮肤萎缩、脱发、色素沉着、白斑等症状出现？
是否有肢体瘫软无力，说话含糊不清等症状？
是否有手指及上肢无力、萎缩，呈鹰爪状的症状？
是否有上肢、肩胛部肌肉萎缩等症状？
是否有手、足、面部肌肉强直症状？
病史清单
家族中是否有类型患者？
是否在其他医疗机构有过检查和治疗？效果如何？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
神经电生理检查：肌电图、运动诱发电位等。
影像学：头颅CT、头颅磁共振检查（MRI）、超声检查等。
诊断依据
病史
有面瘫、肯尼迪病、强直性肌营养不良、
重症肌无力、
面肩肱型肌营养不良、
肌萎缩侧索硬化、先天性面肌双瘫综合征等病史。
临床表现
症状
出现面部肌肉体积缩小、面部皮肤变薄、感觉下降、脱发、
色素沉着等症状。还可伴有肢体无力、肢体肌肉萎缩、手足畸形、发音不清、
吞咽障碍、呼吸力弱等表现。
体征
医生通过体检了解面部肌肉力量、皮肤感觉、自主神经功能和神经反射是否出现异常。
肌肉力量及肌力检查：通过睁眼、蹙眉、鼓腮、龇牙等动作，判断面部肌肉力量情况。
感觉检查：使用棉花、棉签轻触或使用牙签触碰患侧面部皮肤，判断皮肤感觉灵敏程度。
自主神经功能：观察患处皮肤是否潮红、用手指触摸皮肤判断皮肤温度如何、有无汗液等。
叩击试验：叩击面神经走行的部位，是否出现针刺性疼痛、麻木感，并向其支配区放射。
影像学检查
头颅磁共振成像或CT扫描，能够观察是否存在
颅内肿瘤、
颅骨骨折等可能导致面肌萎缩的疾病，帮助确定病因。
如果存在颅内肿瘤，磁共振或CT上可看见占位、水肿等异常信号存在。
如果由颅骨骨折引起，在CT上看见颅骨不连续影像表现。
神经电生理检查
神经电生理检查，主要用来评估面神经受损的严重程度，有利于医生判断面神经功能完全恢复的可能性，以及是否有必要施行面神经减压术。
包括面神经电图（ENoG）和面肌肌电图（EMG）。
通常用于症状严重或恢复欠佳的患者。
面部超声检查
检查目的：检测评估面肌萎缩的程度。
检查意义：B超显示两侧面肌厚度明显不一致，而且薄的一侧随着发病时间延长会加重。
新斯的明试验
检查目的：为了检查是否存在重症肌无力。
检查意义：如果注射
新斯的明后20分钟，肌无力的症状明显减轻，则有助于诊断重症肌无力。
检查注意事项：新斯的明导致的瞳孔缩小、心动过缓、嘴角流口水、出汗多、腹痛、腹泻等现象，可以通过注射阿托品来缓解。
基因检测
检查目的：查明引发面肌萎缩的病因，尤其是由于基因异常所导致的病变。
检查意义：先天性面肌双瘫综合征、肯尼迪病、面肩肱型肌营养不良、强直性肌营养不良等疾病，可以检查出相应的基因异常，从而可以明确病因。
检查注意事项：基因检测价格较贵，而且有时候可能会难以得出具体的结论。
组织病理学检查
检查目的：在面肌偏侧萎缩中，组织病理学检查是诊断面肌萎缩的金标准。
检查意义：病变侧局部组织活检镜下可见皮肤各层，尤其是乳头层萎缩，结缔组织减少，肌纤维变细及数量变化。
注意事项：组织病理学检查为有创检查，在临床中较少应用。
鉴别诊断
局限性硬皮病
相似点：二者均可出现面部组织减少，皮肤变薄表现。
不同点：局限性硬皮病是一种风湿科疾病，病变可发生在躯干、肢体，出现指端及关节处
瘢痕、顽固性溃疡。免疫学检查可出现
抗核抗体（ANA）、
抗Scl-70抗体、抗着丝点抗体等指标。
进行性脂肪营养不良
相似点：二者均有面部组织减少表现。
治疗目的：改善症状，缓解病情进展，提高患者生活质量。
治疗原则：目前尚无有效治疗方法，以对症支持治疗、康复治疗为主要手段，部分患者可进行手术治疗。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
目前尚无能够直接改善面肌萎缩症状的药物，治疗主要用于改善面神经营养，缓解
面肌痉挛等合并症状。此外还要针对不同病因，进行对因治疗。
氢溴酸樟柳碱
面偏侧萎缩症可尝试使用，通过穴位注射，对于轻症患者有一定的缓解作用。
神经营养药物
为促进面神经修复，常使用维生素B1、
甲钴胺等药物，主要适用于
周围性面瘫患者。
抗癫痫药物
卡马西平、
奥卡西平等药物有助于减轻部分患者面肌抽搐症状。
A型肉毒毒素
进行局部肌肉注射，为治疗面肌痉挛的首选方法，也可用于治疗面肌联带运动。
手术治疗
对于因周围性面瘫引起的面肌萎缩，可尝试使用神经吻合术、神经游离移植术、面神经横跨移植技术等方法部分恢复面神经功能，达到改善症状的目的。
对于无法进行上述手术治疗者，可考虑采用筋膜悬吊法、下唇轮匝肌转移术等整形手术，以达到改善面部对称性的目的。
康复治疗
物理治疗：采用面部肌肉电刺激的方法，可改善部分患者面神经功能。
康复训练有助于恢复面部对称性、面部肌肉的自主控制，并抑制异常的联带运动（口眼联带运动），常用方法包括用手掌根部从患侧嘴角向上螺旋式按揉面部，面对镜子练习抬眉、眨眼、微笑、噘嘴、露齿、鼓腮等动作。
治愈情况
不同病因导致的面肌萎缩预后差异较大，以下均举例部分情况。
面瘫后遗症：经治疗后症状多可有所缓解，但难以根治。
面偏侧萎缩症一般具有自限性，病情会逐渐停止加重。
先天性面肌双瘫综合征（Möbius综合征），一般出生时身体就存在异常，会出现症状逐渐加重，会导致夭折、死亡或智力等发育异常等。
重症肌无力：经免疫抑制治疗大多数患者可部分或者全部控制症状稳定，少数患者因呼吸衰竭或者并发症死亡。
危害性
面肌萎缩可导致面部不对称、畸形，还可伴随
面肌痉挛、进食时患侧眼流泪等症状，严重影响患者身心健康及社交活动。
部分疾病不仅影响面部肌肉，还会引起呼吸肌无力、心脏疾病，导致患者死亡。
日常管理
饮食管理
均衡饮食，进食多样化食物。
可适量增加优质蛋白的摄入，如鸡蛋、牛奶、鱼和肉类。
可适量增加摄入富含B族维生素的食物，如动物内脏、胡萝卜、西兰花等。
戒烟、戒酒。
生活管理
注意面部的保暖，外出时可戴口罩，避免直吹冷风。
家属要帮助患者树立战胜疾病的信念，多关心、体贴、照顾患者。
病情监测
面肌萎缩无有效治疗手段，患者可注意观察面部肌肉萎缩情况，是否出现面部感觉异常，症状是否波及躯干或肢体等。
遵医嘱定期复查，通常每1到3个月复查一次，复查时主要进行查体、头颅MRI、神经电生理等检查，以了解病情变化情况，调整治疗方案。
预防
面肌萎缩病因多样，一般无特殊有效的预防手段。
优生优育，备孕时做好遗传基因缺陷的筛查等工作，可能有助于避免遗传疾病患儿出生。
一旦发生面瘫，需尽早、及时、规范进行治疗，有助于减少
面瘫后遗症的发生。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
