由于5号染色体短臂部分缺失所导致的一种染色体部分单体综合征
类似猫叫的哭声是患儿最大的特点，还可伴有身体畸形、心理障碍及智力发育迟滞等表现
致病原因为5号染色体短臂部分缺失
以对症治疗为主，包括一般治疗、药物治疗、手术治疗、康复治疗等
定义
猫叫综合征是由于5号染色体短臂部分缺失所致的多发性先天畸形，猫叫样哭声为其特征，可伴有小头、智力低下、先天性心脏病等异常。
猫叫综合征患儿结局相对较差，仅有少数患儿可存活至成年。
发病情况
猫叫综合征是染色体结构畸变综合征中发病率较高的一种，活产婴儿发病率为1/50000～1/15000，占小儿染色体病的1.3%，在智能低儿中约占1%～1.5%。
患病男女比例约为5∶6。
致病原因
猫叫综合征为
染色体病，主要是由于5号染色体分短臂（p）部分缺失所致，因此又称5p-综合征。
短臂缺失包括单纯末端缺失、中间缺失、易位型缺失及其他类型缺失；大部分患儿（80%）为单纯缺失，约10%为易位型缺失。
猫叫综合征患儿的染色体结构畸变多发生于父母生殖细胞产生的过程中，约10%～15%是由于平衡易位携带者产生的异常配子导致（即父母为携带者），且大多为父源性。
高危因素
父母接触可能导致染色体畸变因素，如化学因素、物理因素、生物因素等，可使其子代发病风险升高。
化学因素：化学药物、农药、有毒物质等，可能引起染色体畸变。
物理因素：电离辐射可导致染色体异常。
生物因素：风疹病毒、麻疹病毒、巨细胞病毒等可能影响DNA代谢，进而引发染色体畸变。
主要症状
猫叫样哭声是猫叫综合征的特征性症状，还可有身体畸形、
心理障碍及严重智力障碍等表现。
猫叫样哭声
猫叫样哭声是本病患儿最主要的临床特征，发生于婴幼儿期。
患儿啼哭时声音类似小猫“咪咪”声，可随年龄增长逐渐改善。
身体畸形
头部：小头（可伴有额缝突出），
满月脸（圆脸）且不对称。
眼部：眼距宽，
内眦赘皮（遮盖内眼角的皮肤皱褶），外眦下斜（外眼角向下）。
耳部：耳位低。
鼻部：塌鼻梁。
手：偏小，贯通掌纹。
足：偏小。
心理障碍
患儿可有严重的心理障碍，常见注意缺陷多动障碍，如冲动、沮丧、强迫、注意力缺陷、攻击性行为等。
严重智力障碍
多数患儿有严重智力障碍，智商可能仅有正常同龄人的20～30。
就医科室
新生儿科
如新生儿出生后发现猫叫样哭声、圆脸、面部不对称等表现，建议及时就医。
小儿内科
如果婴幼儿出现小头、智力障碍等表现，建议及时就医。
产科
如果产检发现胎儿异常，建议及时就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
如果孕期产检筛查发现胎儿可能存在出生缺陷，产妇应记录孕期用药、饮食、患病及工作和生活环境等情况，供医生参考。
如为出生后发现畸形等异常，家长应记录发现患儿猫叫样哭声、小头、圆脸不对称等表现的时间，供医生参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
孩子有什么异常？是否有猫叫样哭声等症状？
什么时候发现的异常？什么情况下会出现？
症状有没有减轻或者加重？什么情况下会减轻或加重？
是否有发现其他异常？
病史清单
家里是否有人患过类似的疾病？
备孕或怀孕期间是否接触过电离辐射、化学药物、毒物、农药等？
怀孕期间是否有风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒感染？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：超声检查、骨骼X线片、CT、磁共振成像（MRI）
诊断依据
病史
部分患儿父母曾接触电离辐射、化学药物、毒物、农药，一些患儿父母有风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒感染等病史。
临床表现
患儿有特征性的猫叫样哭声。
小头、圆脸不对称、眼距宽、低耳位、塌鼻梁、小颌，牙咬合错位、贯通掌纹等表现。
实验室检查
染色体核型分析
染色体核型分析是明确诊断的主要依据，主要为染色体核型为46，XX（XY），5p-。
孕期可以通过无创产前筛查（NIPT）进行初步筛选，如发现异常，可通过羊膜腔穿刺抽取羊水进行产前诊断。
也可在出生后对患儿进行检测以明确诊断。
其他
血常规、血生化、尿常规、粪便常规等检查，以了解患儿的身体情况，评估肾脏、肝脏等功能情况。
影像学检查
超声检查、骨骼X线片、CT、MRI等检查，评估患儿重要器官的发育及功能，可发现先天性心脏病、肾脏畸形、骨病等异常。
鉴别诊断
猫叫综合征主要需要与
唐氏综合征、4p-综合征等疾病鉴别。
唐氏综合征
相同点：均有圆脸、
内眦赘皮、眼距宽、贯通掌纹等表现。
不同点：唐氏综合征患者面容特殊，主要临床表现为智力低下和体格发育迟缓。猫叫综合征可有特征性的猫叫样哭声，通过染色体核型分析可明确鉴别。
4p-综合征
相同点：均可出现内眦赘皮、外眦下斜等表现。
不同点：4p-综合征没有猫叫样哭声，常有
颅骨缺损、颅顶发育不良、
虹膜缺损、钩形鼻、男性尿道下裂等。主要通过染色体核型分析鉴别，4p-综合征患者的染色体缺失发生在4号染色体短臂，核心区域为4pl6.3。
治疗目的：以提升猫叫综合征患儿的生活质量为主要目的，提高理解、语言、运动、认知等能力。
治疗原则：根据患儿病情对症治疗治疗，进行营养、药物、手术、康复训练等干预。
一般治疗
主要是针对患儿的个体情况，给予饮食及营养干预，对合并先天性心脏病及呼吸道异常的患儿，采取吸氧、清除分泌物等措施。
对于病情较为严重的患儿，还需要采取心电监护、呼吸机支持等措施。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
猫叫综合征患儿多合并先天性心脏病，严重者发生
心力衰竭，可针对性地使用强心、利尿、扩血管等药物，如洋地黄类等强心剂，
呋塞米、
螺内酯等利尿剂、
硝普钠等扩血管药物。
手术治疗
猫叫综合征患儿多有颜面部畸形、先天性心脏病、泌尿系统畸形等，可通过手术进行矫正。
对于
内眦赘皮严重的患儿，可使用内眦部皮肤切除法及四瓣成形术法等矫正，
隐睾可通过睾丸下降术等纠正。
康复治疗
康复训练是提升猫叫综合征患儿生活质量的重要措施，增强患儿运动功能，改善肌张力，抑制异常姿势反射与异常运动。
博巴斯技术包括控制关键点（治疗师通过手法控制关键点，帮助患儿建立正常运动）、博巴斯抑制技术（通过手法和运动结合的形式，抑制异常姿势反射和运动模式）、易化技术（通过手法和运动，诱发正常的肌张力及运动模式等）。
治愈情况
猫叫综合征不能自愈。
虽然多数猫叫综合征患儿可存活至儿童期，少数活至成年，但均有严重的智力障碍，生活不能自理，整体预后较差。
危害性
猫叫综合征患儿多有小头、
脊柱侧凸等外观异常，在成长过程中可能会受到外界的歧视，引发自卑、抑郁等不良情绪。
一些患儿合并先天性心脏病，严重者可危及生命。
患儿多有严重的
心理障碍及智力障碍，生活难以自理，家长需付出更多精力照护患儿，有可能带来心理等多方面的压力。
日常管理
饮食管理
6个月以下患儿一般可正常母乳喂养，对于进食较困难的患儿可少量多次喂养，以确保其营养供应。
6个月以上患儿应当根据营养需要，及时、合理地添加辅食。
如患儿发生
心力衰竭，则应限制饮水量，减少钠盐摄入，选择易消化、有营养的食品，防止发生误吸和
呛咳，避免发生感染等。
运动管理
患儿可进行适当的体育锻炼，合并有先天性心脏病的患儿宜避免剧烈运动，家长多加安抚，以避免其哭闹。
如患儿有智力障碍，活动时应当有家人陪护，防止发生意外。
卫生管理
患儿多缺乏自理能力，家长应当注意患儿卫生情况，定期进行卫生清洁。
如果患儿接受矫形手术，需要注意伤口区护理，定期消毒、换药，避免患儿哭闹，如出现红肿、出血、流脓等异常，应及时请医生处理。
心理支持
家长应注意观察患儿情绪，给予安抚。
患儿就学阶段，应当及时与学校老师沟通，避免患儿受到歧视。
病情监测
记录患儿生长发育情况，对于合并症治疗中的患儿，应遵医嘱做好病情监测，如服药后是否有不良反应等。
随诊复查
对于手术治疗的患儿，术后1个月、3个月、6个月、1年复查。
对于合并其他疾病的患儿，根据病情遵医嘱复诊。
预防
猫叫综合征重在预防，包括孕前检查、产前检查、出生后早期干预等。
孕前干预
遗传咨询
通过遗传咨询，医务人员会提供相关疾病的知识、治疗方案、发生风险等信息，适用于以下高风险人群。
双方或一方家庭成员中有出生缺陷、
肿瘤及其他与遗传因素密切相关病史的夫妻。
曾生育过出生缺陷儿的夫妻。
双方或之一本身有出生缺陷的夫妻。
已接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妻。
常规检查或常见遗传病筛查发现异常的夫妻。
其他，如婚后多年不育、近亲婚配的夫妻，以及35岁以上的高龄孕妇。
改善生活方式
适度运动，提高身体素质，避免风疹病毒、巨细胞病毒等感染。
远离电离辐射，注意个人安全，避免机械性压迫、损伤等对人体有致畸作用的物理因素。
避免接触毒物、农药、化学药物（如氨甲蝶呤）等。需要使用相关药物者，应在孕前进行咨询。
产前干预
包括产前筛查、产前诊断，以及可施行的宫内干预措施。
产前筛查
一般用于低风险孕妇，在妊娠早、中期检查。
阴性结果说明患病风险低，但不等于不会患病。
阳性结果说明患病风险升高，但不作为终止妊娠的依据，需要进一步确诊试验明确。
产前诊断
对家族史明确的家庭，在先证者基因诊断明确的基础上，母亲再孕时可进行产前诊断，取材方法包括取外周血、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺等，分取胎儿细胞，通过基因检测、染色体分析等进行胎儿诊断。
出生后干预
对疑似患儿早期检查，早发现，早诊断，早治疗。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
