氨酰基脯氨酸二肽酶缺乏症的早期症状-氨酰基脯氨酸二肽酶缺乏症的病因及治疗方法-问药网

概述

氨酰基脯氨酸二肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病。常累及皮肤、眼、耳、鼻咽、骨关节及中枢神经系统。大部分患者有皮肤损害，主要表现为斑丘疹慢性难治性下肢溃疡、紫癜皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。

是否医保

是

就诊科室

皮肤科、儿科

别名

脯肽酶缺乏症

临床症状

皮肤变薄、溃疡、红斑性丘疹性损害等。

危害

本病还可造成视觉障碍、智力发育迟缓等。

并发症

除皮肤损害外，患者可能并发智力障碍、脾大、特殊体态与面容及大量亚氨基二肽尿等。

检查

尿亚氨基二肽检测、皮肤成纤维细胞酶活性测定、皮肤活检、基因检测等。

诊断

根据皮损状况，结合成纤维细胞酶活性测定等检查诊断。

治疗原则

尚无有效疗法，可给予氨基酸等药物全身和局部治疗。

治愈性

不可治愈。

饮食建议

合理饮食，加强营养，避免辛辣刺激性食物。

病因

常染色体隐性遗传病。

流行病学

本病发病率低，目前全球确诊病例极少，未发现明显流行病学依据。

传播途径

本病无传播途径。

典型症状

皮肤症状最明显，轻者有面部、手掌和足底的弥漫性毛细血管扩张、紫癜疹、淤斑，结痂和红斑皮炎等。重者出现典型的表现，即小腿进行性和反复发作性溃疡，有的需截肢。多数患者有反复感染，不同程度的智力低下，特殊面容(颅缝隆起，上睑下垂、眼突出、眼距宽等)，骨发育不良，膀胱炎也常见。

其他症状

还可有特殊面容或步态、发际低，光敏感，耳聋或听力迟钝，腭弓弧度增大，毛细血管扩张，脾大，尿液中大量亚氨基二肽等。

诊断依据

1.有反复发作皮肤溃疡、感染及智力低下等临床表现。

2.根据尿亚氨基二肽、红细胞、皮肤成纤维细胞酶活性测定可确诊。

治疗方针

通过氨基酸、维生素等药物治疗，缓解症状。

药物治疗

请在医生指导下使用，切勿自行用药

口服脯氨酸、维生素C，同时给予皮肤用含脯氨酸、甘氨酸的软膏，可缓解皮肤溃疡。

放化疗

暂无报道。

手术治疗

暂无报道。

其他治疗

无。

预后情况

经治疗，可改善皮肤症状，但皮损易反复。

日常护理

1.做好皮肤护理，保持皮肤清洁，防止感染。

2.加强心理护理，保持乐观心态，积极配合治疗。

3.遵医嘱，合理用药。

饮食调理

清淡饮食，加强营养。忌辛辣刺激性食物。