概述
Machado-Joseph病是一种常染色体显性遗传性神经变性病，具有突眼、眼震、进行性共济失调、锥体系和锥体外系征，以及肌肉萎缩等临床表现，并有早现遗传倾向。国际疾病分类学已将本病归入脊髓小脑共济失调，称为脊髓小脑共济失调Ⅲ型，是脊髓小脑共济失调中最常见的病种。
是否医保
是
就诊科室
小儿内科、神经内科、康复科
别名
Azorean病
临床症状
共济失调步态、软腭无力、
构音障碍、
眼球震颤、眼睑睁开困难、眼球上视困难、肌强直、痉挛等。
危害
影响视物，损害神经系统，导致肌肉萎缩。
并发症
检查
体检、血常规、聚合酶链反应(PCR)检测、颅脑核磁、DNA外显子测序等。
诊断
据神经系统表现，血常规，羊水、绒膜绒毛等的聚合酶链反应(PCR)检测，DNA外显子测序，颅脑核磁检查等可诊断。
治疗原则
本病尚无特效治疗，有报告抗胆碱药可使症状减轻。
治愈性
经积极治疗可减轻症状。
饮食建议
宜摄入软质、富有营养饮食。
病因
Machado-Joseph病基因定位于14q32.1，其编码区存在1个高度多态的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)短串联重复序列(STR)，其在正常人中的长度为12～44次，患者中的长度为51～87次，基因学检查是脊髓小脑共济失调Ⅲ型的最终诊断手段。
典型症状
以
小脑性共济失调及不同程度的锥体束征、锥体外系征或周围性肌萎缩为主要临床特征。初始症状多为共济失调步态，早期表现还有软腭无力、
构音障碍、垂直性或水平性
眼球震颤及眼睑睁开困难、眼球上视困难。晚期有凸眼，面部尤其眼、口周围及舌肌纤维震颤及萎缩，眼睑挛缩，部分病者有面部或软腭肌阵挛和第Ⅴ、Ⅶ、Ⅸ～Ⅻ脑神经支配肌受累，肌强直、痉挛及病理征阳性等锥体束征，也可出现运动过缓及肌张力不全、手足徐动等锥体外系体征，以及四肢
肌束震颤及末端肌萎缩等，还可有下肢震动觉减退。
其他症状
约1/3患者有
脊柱侧凸、弓型足、
杵状指等骨畸形症状。
诊断依据
1.常染色体显性遗传
2.主要神经系统表现包括小脑性共济失调伴锥体束征(Ⅱ型)，伴有各种程度的肌张力不全-僵直等锥体外系征(Ⅰ型)，或周围性肌萎缩及
感觉障碍(Ⅲ型)。
3.次要但具特异性的体征，如进行性眼外肌麻痹、面肌抽搐与舌肌束颤萎缩及突眼。
4.周围血
淋巴细胞、羊水、绒膜绒毛等的聚合酶链反应(PCR)检测，可示MJD基因的CAG重复序列扩展数目，DNA外显子测序。
4.颅脑MRI检查可有脑干和
小脑萎缩。本病患者MRI特征为小脑传出及传入均受影响，额颞叶及苍白球萎缩。
治疗方针
本病尚无特效治疗，有报告抗胆碱药可使症状减轻。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
抗胆碱药。
预后情况
分型不同，预后不同。年轻起病伴发肌束颤动的病者极易与运动神经元疾病相混淆，预后差。Ⅲ型患者预后最好。
日常护理
1.适当活动，增强身体抵抗力。
2.患者应保持乐观心态，积极治疗疾病。
3.照顾患者日常生活。
饮食调理
宜摄入软质、富有营养饮食。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
