洛伊迪茨综合征（LDS）是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，TGFBR1、TGFBR2、 SMAD3 及TGFB2基因突变是其致病原因。LDS的心血管、骨骼系统病变与马方综合征（MFS）类似，既往几乎都被误诊为"马方综合征"。然而，LDS患者动脉瘤增长速度、主动脉破裂的危险性均远超MFS，因此误诊可能贻误治疗，临床上需要注意。

本病是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，TGFBR1、TGFBR2、SMAD3及TGFB2基因突变是其致病原因。

LDS的临床表现与MFS 相似，主要表现为四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。肌肉不发达，肌张力低，呈无力型体质。患者可有韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展等骨骼肌肉系统表现；眼部症状主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等；心血管系统主要表现为全身动脉多发瘤样扩张。"主动脉瘤- 悬雍垂裂-眼距增宽"三联征为其典型表现。

LDS目前缺乏公认的临床检查诊断标准，检测出TGFBR1、TGFBR2、SMAD3 或TGFB2 基因突变是其确诊和分型的最有力依据。

根据典型表现，结合TGFBR1、TGFBR2、SMAD3或TGFB2基因突变检测是其确诊和分型的主要依据。

本综合征无特效疗法，主要运用外科手术进行对症治疗。如"主动脉瘤悬雍垂裂-眼距增宽"三联征典型者，可进行降主动脉假性动脉瘤切除人工血管重建术和Bentall's+全弓替换手术。全身动脉多发瘤样扩张者，可进行主动脉手术。

LDS临床极易误诊为MFS。LDS病情进展快，儿童主动脉瘤患者的比例大于MFS，需积极外科治疗，否则预后不良。