一类生殖细胞起源且罕见的高度恶性肿瘤
症状与肿瘤生长部位和大小相关，常表现为包块、疼痛等
全面分期的手术治疗为首选和最有效治疗手段，常辅以化疗
恶性程度高，生长迅速，但近年来预后已有很大改善
定义
人卵黄囊瘤（yolk sac tumor，YST）来源于原始生殖细胞，其分化特点与胚体外的卵黄囊相似，故命名为卵黄囊瘤。因其病理结构与小鼠胎盘的内胚窦组织非常相似，过去又称为
内胚窦瘤。
虽然名称中没有“癌”字，但卵黄囊瘤其实是高度恶性的生殖细胞肿瘤。
卵黄囊瘤大部分发生于女性和男性的性腺，即卵巢及睾丸。也可发生于性腺以外，但相对罕见。
其症状主要与发病部位有关，例如
卵巢卵黄囊瘤多表现为慢性腹盆腔疼痛，睾丸卵黄囊瘤则表现为持续增大的睾丸无痛包块。
分类
按照原发部位不同，可分为性腺内卵黄囊瘤和性腺外卵黄囊瘤。不同类型的发病率、症状、预后等均不同。
性腺内卵黄囊瘤
是发生在卵巢或睾丸内、起源于原始生殖细胞的恶性肿瘤，儿童和成人均可发病。
卵巢卵黄囊瘤
属于生殖细胞恶性肿瘤，常混合其他类型的生殖细胞肿瘤成分，以混合
无性细胞瘤、未成熟畸胎瘤组织者多见。
睾丸卵黄囊瘤
可以分为仅有生殖细胞肿瘤成分的单纯型，和混有其他肿瘤细胞成分的混合型。
单纯型常见于2岁以下幼儿，成人患病常为混合型。
性腺外卵黄囊瘤
好发于人体大脑和躯干。
相对常见的发生部位是骶尾区、大脑、纵隔和腹膜后，也可发生于肺、甲状腺、胃肠道、阴道等部位。
骶尾区相当于俗称的尾巴骨处。
纵隔位于人体胸腔，是胸骨、胸椎、两侧纵隔胸膜和膈肌之间围成的间隙，内有心脏、食管、气管、大血管等器官。
发病情况
卵黄囊瘤的整体发病情况目前缺乏详细数据，在此以相对常见的4种类型为例来说明。
卵巢卵黄囊瘤
根据国外统计，卵巢卵黄囊瘤约占卵巢生殖细胞恶性肿瘤的22%，占所有卵巢恶性肿瘤的1%。
国内数据显示，在卵巢恶性
生殖细胞瘤中，卵黄囊瘤发病率居首位。
主要发生在儿童及年轻女性，中位发病年龄19岁，40岁以后较为罕见。约1/3的患者在初次来月经之前就诊断出。
该疾病多发生于单侧，双侧生长的概率仅为6.0%～8.4%。
睾丸卵黄囊瘤
是罕见的睾丸肿瘤，其数量不足睾丸肿瘤的1%。
常见于小于2岁的幼儿与青少年，是儿童期最常见的睾丸肿瘤。
多为单侧发病，双侧极少见。
纵隔卵黄囊瘤
在小于15岁的患者中，卵黄囊瘤是仅次于
畸胎瘤的第二常见纵隔生殖细胞肿瘤，也是最常见的恶性生殖细胞肿瘤，每200万人中有5人发病。
青春期后，纵隔卵黄囊瘤大多发生于男性，在30岁左右出现高峰，随后下降。患者年龄为15～59岁，每年每1000万人中有3人发病。
颅内卵黄囊瘤
患者多为儿童和青少年，20岁以上者非常罕见。
卵黄囊瘤发生发展复杂，目前发病原因尚不明确，可能与
睾丸微石症、基因突变、染色体变异等有关。
致病原因
卵黄囊瘤具体致病原因尚未明确。
高危因素
目前认为该病最主要的高危因素是
隐睾或睾丸微石症。有研究发现，患有隐睾或睾丸微石症的男孩患
睾丸肿瘤（包括卵黄囊瘤）的可能性比一般男孩要高。
卵黄囊瘤的发生还可能与基因突变、染色体变异、表观遗传学因素及其他一些环境因素有关。
发病机制
卵黄囊瘤的发生发展是复杂、多因素、多步骤的病理过程，其具体发病机制尚未完全阐明。
卵黄囊瘤的症状与
肿瘤的生长部位、大小和生长速度相关，常见的有疼痛、包块等。
卵巢卵黄囊瘤
起病急，肿瘤增长快、体积大。
慢性的腹腔、盆腔疼痛是
卵巢卵黄囊瘤最主要的首发症状，约占75%。
其余常见症状包括腹胀和腹水。
10%的患者是因为囊内出血、扭转、破裂等
急腹症表现被发现，无症状的
盆腔包块约占10%。
不规则阴道出血、不孕也是其重要表现。
睾丸卵黄囊瘤
其典型表现为持续增大的睾丸实性包块，一般无痛，
隐睾者（即睾丸未能及时下降到阴囊，体外摸不到睾丸）可表现为腹股沟区或下腹部的无痛肿块。
当已经出现转移时，可呈现为腹膜后异常增大的肿块或锁骨上淋巴结不明原因肿大。
纵隔卵黄囊瘤
患者主要表现为咳嗽、胸痛、发热、呼吸困难，少见症状包括
上腔静脉综合征。
上腔静脉综合征是一组由于通过上腔静脉回流到右心房的血流部分或完全受阻所致的症候群，为肿瘤常见的急症。
患者可突发呼吸困难和面颈肿胀。
检查可见面颈、上肢和胸部淤血、水肿，进而发展为缺氧和
颅内压增高，需要紧急处理。
颅内卵黄囊瘤
症状取决于肿瘤的位置，常见症状包括以下几种。
颅内压增高：患者出现头痛、呕吐、嗜睡、行为异常等。
下丘脑-垂体功能障碍：患者出现
尿崩症（尿量非常大，每天可达4~10升）、青春期发育延迟或性早熟、生长激素缺乏、
甲状腺功能减退等。
眼部异常：如不能正常向上看、视力下降、
视野缺损等。
卵黄囊瘤发病部位复杂多样，所涉及的就诊科室众多，主要有儿科、妇科、肿瘤科等。
就医科室
儿科
当发现孩子的肚子、睾丸等部位异常鼓起的包块时，应及时前往儿科就诊。
妇科
成年女性发生下腹痛、不规则阴道出血、不孕等，或者体检发现
盆腔包块、需至妇科就诊。
泌尿外科
成年男性患者发现睾丸等部位异常鼓起的包块，可前往泌尿外科或男科就诊。
神经外科
发现大脑内的占位病变，常需就诊于神经外科或神经内科。
胸外科
发现纵隔包块或异常占位病变，常需就诊于胸外科。
肿瘤科
成年患者确诊卵黄囊瘤后，需要进行手术、化疗等相关治疗时，可选择肿瘤科就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
患者就诊时，可能需要进行B超、CT或MRI检查，请穿宽松衣物，避免穿带扣子的衬衫、有装饰亮片的上衣、带拉链扣子的连衣裙等含金属服饰。
记录出现的症状、持续时间等相关信息，以便给医生更多参考。
建议家属陪同就诊。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否发现盆腹部、睾丸等处异常鼓起的包块，多长时间了？
是否有腹盆腔痛、不规则阴道出血等，从什么时候开始的？
有过怀孕和生育吗？如果在备孕，多久了？
有没有觉得最近食欲不振、厌食，消瘦或体重增长变缓？
孩子平时有没有头痛、恶心、呕吐、嗜睡、行为异常？
孩子是否有多尿、精神萎靡、烦渴、多饮、生长发育延慢或性早熟、视力下降、
视野缺损等？
病史清单
有没有长期接触某些化工产品、放射性物质？
家族中是否有类似病史的人员？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：血常规、肾功能、离子测定、血脂、血糖、凝血功能等。
影像学检查：超声、X线、CT、磁共振（MRI）等。
病理学检查是卵黄囊瘤确诊的金标准，病史、临床表现及实验室检查、影像学检查可帮助诊断该病及评估病情。
诊断依据
病史
患者可能有以下病史，但有以下病史者并非都会发病。
长期接触某些化工产品、放射性物质。
有卵黄囊瘤家族史。
临床表现
症状不典型，复杂多样，可能有以下症状中的一种或多种。
盆腹部、睾丸等处异常包块、腹痛、不规则阴道出血、不孕。
食欲不振、厌食，消瘦或体重增长变缓。
实验室检查
肿瘤标志物
血清
甲胎蛋白（AFP）在纯卵黄囊瘤中100%表达，在混合有卵黄囊瘤成分的混合性肿瘤中也可表达。因此AFP为卵黄囊瘤的重要
肿瘤标志物，不仅有诊断价值，还用于评估化疗效果以及监测复发。
影像学检查
B超检查
对于性腺部位
肿瘤，B超检查可以帮助确定病灶所在的确切部位，且具有创伤较小、操作简便、费用较低、无辐射、可重复检查等优点。
胸部X光片检查
胸片可以作为对
纵隔肿瘤、淋巴结转移和肺部转移的初步影像学检测。
CT检查
CT能较好地显示肿瘤大小、部位，与周围组织相邻关系，明确有无囊变、出血、
脑积水等，给外科手术提供了直观的参考依据。但CT无法明确肿瘤的类型。
腹部和盆腔高分辨率CT有助于性腺或纵隔肿瘤及淋巴结转移的检测。
如果胸片结果异常或高度怀疑有累及胸部的转移性病变，则推荐进行胸部CT。
头颅CT对于颅内卵黄囊瘤的诊断有较高价值。
磁共振检查（MRI）
MRI具有无辐射、组织分辨率高等优点，是卵黄囊瘤临床检出、诊断、分期、疗效评价的优选影像技术。
病理检查
病理检查就是对占位性病灶、转移灶活检或手术切除组织标本进行相关操作，用病理组织学方法制成病理切片，再用显微镜进一步检查病变，明确病变性质。
病理检查的结果是卵黄囊瘤诊断的金标准，通常通过手术切除或切取肿瘤组织，或穿刺活检获取肿瘤组织样本，来进行病理诊断。
肿瘤组织手术切除或者活检可能有一定风险，如睾丸活检可能导致肿瘤播散进入阴囊，或肿瘤转移扩散至腹股沟淋巴结。
分期
对肿瘤进行准确的分期，有利于治疗方式的选择和预后评估。不同类型卵黄囊瘤分期标准也不尽相同，但总的来说，局限在原发部位通常是Ⅰ期，出现远处转移多为Ⅲ～Ⅳ期。
现以儿童的睾丸卵黄囊瘤为例来介绍。
睾丸卵黄囊瘤分期
儿童睾丸卵黄囊瘤可分为Ⅰ~Ⅳ期。
Ⅰ期：肿瘤局限于睾丸。
Ⅱ期：有髂窝或主动脉旁淋巴结转移，但限于膈肌下。
Ⅲ期：已有纵隔或锁骨上淋巴结转移。
Ⅳ期：存在远处转移，包括肺、骨、肝等。
鉴别诊断
卵黄囊瘤根据其发病部位的不同需与多种疾病相鉴别。这里以
卵巢卵黄囊瘤和睾丸卵黄囊瘤为例进行说明。
卵巢卵黄囊瘤
卵巢卵黄囊瘤的鉴别诊断包括卵巢部位的多种良恶性肿瘤，如浆液性肿瘤、黏液性肿瘤、子宫内膜样肿瘤、
畸胎瘤、非妊娠性
绒毛膜癌等。
相似点：都可表现为卵巢包块。
不同点：从症状和外观上较难区别。病理类型不同，可根据病理活检结果有较好的区分。
睾丸卵黄囊瘤
睾丸卵黄囊瘤的鉴别诊断包括
睾丸扭转、附睾炎或睾丸附睾炎，以及一些较为少见的疾病，包括
鞘膜积液、
精索静脉曲张、疝、血肿、精子囊肿、睾丸其他类型肿瘤等。
相似点：都可表现为睾丸肿大或异常肿块。
不同点：睾丸其他病变血清甲胎蛋白为阴性，B超及CT、MRI下显示肿物多为囊性或囊实混合（囊性与实性就类似水球与石头的区别），可通过病理活检结果相鉴别。
治疗目的：最大限度消除
肿瘤细胞，最大程度缓解患者症状、提高生活质量、延长生存时间。
治疗原则：根据发病部位及病理分期，采用多种治疗方法共存的治疗方案，以手术切除联合化疗为主，针对不同情况的卵黄囊瘤患者选择合理的治疗方法，从而使疗效最大化。
卵巢卵黄囊瘤的治疗
卵巢卵黄囊瘤的手术治疗，侧重保护患者的生育功能。因卵黄囊瘤对化疗相对敏感，目前对其治疗主要采取手术切除联合化疗的方式。
手术治疗
保留生育功能的手术
因卵巢卵黄囊瘤发病人群多为育龄期妇女，多数有生育要求，保留生育功能的手术目前已成为其基本治疗方式。
保留生育功能的手术即不论肿瘤分期如何，可以保留子宫和至少一侧卵巢或部分卵巢组织。需要开腹切除患侧输卵管卵巢、进行腹水脱落细胞检查、网膜+盆腹腔腹膜+腹膜后淋巴结多处活检。
根治性手术
过去进行
根治性手术，需要开腹切除全子宫+双侧输卵管和卵巢，并进行腹水脱落细胞检查；还要取网膜+盆腹腔腹+腹膜后淋巴结，进行多处活检。
因手术范围大、手术时间长、术后并发症多，现已基本废用，仅用于少数没有生育需求的围绝经期女性。
其他术式
因卵黄囊瘤常较大、所含固体成分较多，常呈多囊状，内有出血、坏死区，常伴有包膜的破裂，腹腔镜手术使用受限，以开腹手术为主。
化学治疗
化学治疗，简称化疗，是利用化学合成药物杀伤肿瘤细胞、抑制肿瘤细胞生长的一种治疗方法。
卵巢卵黄囊瘤化疗方案，是由其他生殖细胞恶性肿瘤如未成熟畸胎瘤、
绒毛膜癌等的化疗方案演化而来的。
任何期别的卵巢卵黄囊瘤术后均需化疗，对于儿童和青少年ⅠA期卵巢卵黄囊瘤，术后可选择化疗或观察。
BEP化疗方案（
博来霉素+
依托泊苷+
顺铂）因毒副作用更轻，现已成为卵巢卵黄囊瘤的一线化疗方案。常用的还有BVP方案，即博来霉素+长春新碱+顺铂。
对初次治疗的患者，特别强调手术后立刻开始带有顺铂的BVP、BEP化疗，能够防止复发，有希望争取100%的存活率。
化疗的毒副作用包括骨髓抑制及神经毒性等。
睾丸卵黄囊瘤的治疗
睾丸卵黄囊瘤的治疗也是以手术和化疗为主。
针对包块<2厘米的患者，理论上最安全可靠的手术方式是肿瘤剥除术。
针对包块>2厘米的患者，临床以根治性睾丸切除术为主要手术方式，即患侧睾丸切除+精索高位结扎术。
是否需行淋巴结清扫及清扫的方式和范围存在争议，但主张行腹膜后淋巴结清扫，因其对患者的病理分期和后续治疗方案的选择有重要意义。
睾丸卵黄囊瘤尚无统一的术后治疗标准，是否化疗应据患者情况、病理分期等具体而定。化疗方案首选BEP（博来霉素+依托泊苷+顺铂）或BVP（博来霉素+长春新碱+顺铂）。
Ⅰ期睾丸卵黄囊瘤单用
睾丸切除术，后续观察即可，无需进一步治疗。Ⅱ~Ⅳ期需手术及术后化疗；如果手术评估难以完全切除，则需术前进行
新辅助化疗。
其他部位卵黄囊瘤的治疗
手术治疗原则为根治性切除肿瘤联合化疗，并尽可能确保患者生存率，保障患者术后生活质量。
在手术方式的选择上，临床医生应综合考虑肿瘤的大小、部位、病理分期以及患者身体状况来决定手术方案。
卵黄囊瘤属高度恶性肿瘤，不同部位的卵黄囊瘤治愈率相差较大。由于这类肿瘤对化疗十分敏感，目前经手术联合化疗，患者生存期已明显延长。
治愈情况
卵黄囊瘤恶性度高，进展迅速，容易复发及转移。若能早期发现，性腺内卵黄囊瘤可有较高治愈率；加上治疗方式的进步，
卵巢卵黄囊瘤已成为预后最好的卵巢恶性肿瘤之一。
儿童卵黄囊瘤既往平均生存时间仅12~18个月，现采用联合化疗后已有所延长。
临床发现，睾丸卵黄囊瘤患儿就诊时约85％属Ⅰ期病变，故整体存活率可达70％。
小于12岁的睾丸卵黄囊瘤患者，Ⅰ期5年生存率几乎可达100%，Ⅱ期为50%，Ⅲ期为19%。
有研究报道：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ期卵巢卵黄囊瘤患者的5年生存率，分别为91.8%、88.9%、39.5%及25.0%。
纵隔卵黄囊瘤恶性度很高，
肿瘤生长十分迅速，短期内可发生广泛转移，预后非常差。中位生存期仅为16.8个月；术后1年、3年、5年生存率分别为73.33%、28.6%和11.8%。
【特别提醒】
癌症患者的总生存时间，可以用一些数值来大致预估。5年生存率指肿瘤经过各种综合治疗后，生存5年以上的患者比例。5年后复发概率很低，一般可视作临床治愈。
中位生存期又称为半数生存期，表示有且只有50%的个体可以活过这个时间。
5年生存率、中位生存期等统计学数据仅用于临床研究，不代表个人具体的生存期。
患者的生存期需要结合其发病时的分期、身体状况、是否及时接受了规范的治疗和规律的复查等因素综合分析，建议咨询就诊医师。
预后因素
预后因素是指对患者的总生存期及生存质量产生影响的因素。影响卵黄囊瘤患者预后的因素很多，一般包括临床分期、化疗药物反应性，以及治疗、随访的规范性等。
肿瘤分期越早，预后越好。
肿瘤复发会使预后变差，例如采用联合化疗后的卵巢卵黄囊瘤初治患者存活率为85.2%，复发病例的存活率为45.7%。
年龄是影响预后的独立危险因素。有研究报道≥40岁和绝经后卵巢卵黄囊瘤妇女的预后更差。
血清
甲胎蛋白水平、手术方式、残余肿瘤的大小、化疗疗程对卵黄囊瘤的预后影响存在争议。
危害性
除了恶性肿瘤导致的生活质量下降、生存时间可能受影响等危害外，性腺部位肿瘤常需要切除一侧性腺，可能会对性激素的分泌与平衡有一定影响，特别是年幼患者，对他们的心理健康也需要保持关注。
患儿进入青春期后，要注意检测性激素（即雌激素和
睾酮）分泌，如果分泌不足，可以外源补充，以保证孩子的正常发育。
卵黄囊瘤治疗完成后，应注意按时进行复查和随访，一方面监测治疗造成的不良反应，另一方面密切关注疾病是否复发。
日常管理
饮食管理
对于2岁以内婴幼儿患者：
推荐患儿采取母乳喂养方式。6个月以内的患儿推荐纯母乳喂养。
无法母乳喂养时可以选择合适的配方奶粉进行喂养。
合理科学添加辅食，确保辅食和母乳（或配方粉）组合能够为孩子提供全面的营养。
哺乳母亲饮食建议以清淡易消化、营养丰富为主，避免食用辛辣刺激、油腻、易引起过敏的食物；可适当多摄入蛋白质丰富的食物如牛羊肉、鱼肉、鸡蛋、牛奶等。
对于较大患儿和成人：
应合理安排饮食，做到清淡饮食，营养均衡，食物种类丰富多样。
可多摄入富含维生素的新鲜水果、蔬菜，补充机体所需的维生素，促进恢复。
多吃富含蛋白质的食物，如鸡蛋、牛奶、瘦肉、鱼肉等。
应避免吃腌制、油煎、油炸食物。
生活管理
家人提供安静、舒适的环境，保证患者有良好睡眠。
成人患者注意戒烟酒，规律作息，避免熬夜，可适度运动。
心理支持
建议家人通过多种途径，了解学习有关卵黄囊瘤的知识，以便更好地照顾患者。
家人应给予患者充分的陪伴，创造温馨的家庭氛围，安慰患者。
低龄患儿因身体不适可能出现情绪不佳、哭闹等，此时需要父母及家人的陪伴及耐心安抚。
睾丸和
卵巢卵黄囊瘤患儿治疗通常需要切除部分睾丸和卵巢，可能对孩子心理造成较大冲击，特别是男性患儿。家长需要耐心开导和鼓励，让孩子勇敢面对身体的不完美。
可鼓励患者通过适量运动、看电影、听轻音乐、读书、公园散心等方式放松，促进心理健康。
家人需要帮助患者树立正确面对疾病的信心，正确看待疾病，避免引起
心理障碍。此外，家属也需要建立信心，和患者共同面对疾病。
随诊复查
随访目的
随诊的主要目的是更早发现病情进展，并及时干预处理，以提高患者的总生存期，提高生活质量。
随访内容及时间
需终身随访，治疗结束后至少5年内尤其需要密切随访，主要进行
肿瘤标志物检查。
3个月内，每半个月复查一次
肿瘤标志物甲胎蛋白（AFP）的水平。
3个月后~1年以内，每个月复查一次AFP水平。
1年后，每2~3个月复查一次AFP水平。
另外，还需要每3个月进行一次影像学检查，检查原发部位和易转移部位（如肝、肺和引流淋巴结等）。
其他
建议遵医嘱定期复查，若有不适请及时就医。
对于有生育需求的卵巢卵黄囊瘤患者，若术后仍保留一侧卵巢，请向医生咨询何时可以安全备孕。
预防
由于卵黄囊瘤的病因尚未完全明确，因此不能做到绝对预防，但以下措施可能会降低卵黄囊瘤的发病及复发风险，或早期发现疾病。
隐睾症及
睾丸微石症患者发生睾丸卵黄囊瘤的风险较常人高，需要及时纠正隐睾，定期进行相关检查。
避免长期接触过多化工产品、放射性物质可以降低恶性肿瘤发生几率。
定期体检，保持健康的生活习惯。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
