什么是脆性X综合征基因检测-脆性X综合征基因检测如何做的-脆性X综合征基因检测有风险吗-问药网

脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS）是种X连锁遗传病，本病的致病基因为X染色体上脆性X智力低下1号基因(FMRl)。

脆性X综合征基因检测，又称FXS基因检测，采用PCR 技术扩增FMRl特异性和CGG重复引物，并结合毛细管电泳方法鉴定CGG重复片段个数，从而实现各种突变FMRl基因长度的检测。

通过检测脆性X综合征突变FMRl基因长度，精确判断各种基因型种类，可为脆性X综合征患者的诊断、治疗及遗传咨询提供指导。

孕期妇女。

采集方法：静脉采血。

检查前

是否空腹：否。

该项检验指标无需空腹，若与肝功能、肾功能、血糖、血脂等生化项目同时检测，建议空腹。

检查前天，白天宜清淡饮食，忌烟酒。晚上10点以后禁食水，次日早晨空腹检查。

检查后

抽血后，需在针孔处进行局部按压3～5分钟，注意不要揉。

若出现晕针症状，如头晕、眼花、乏力等情况时，应立即平卧，并可饮少量糖水，待症状缓解后再进行其他检测。

脆性X综合征基因检测的结果，根据不同基因型的CGG重复数般分为“正常”“正常高值”“前突变”“全突变”。

（数据来源：尚红，王毓，申子瑜.全国临床检验操作规程.第4版.北京：人民卫生出版社,2014）

检测脆性X综合征突变FMRl基因长度，精确判断各种基因型种类，可为脆性X综合征患者的诊断、治疗及遗传咨询提供指导。

脆性X综合征是导致家族性智力障碍常见的原因之，不同突变种类表现不同。

全突变

全突变患者主要临床表现为智力低下，语言行为障碍，常伴有不同程度体型发育异常，如面形较长，前额下颌突出，高腭弓等。另外，也可有行为异常的表现。相比于女性通常男性症状较重。

前突变

前突变携带者并未患有脆性X综合征，此类人群大多数表型正常，但少部分前突变女性与男性携带者分别易发生脆性X原发性卵巢功能不全(FX-POI)和脆性X相关震颤-共济失调综合征(FX-TAS)。

前突变携带者在传代过程中重复序列有进行性发展为全突变的危险，后代患病风险会有所增加。