利德尔综合征的早期症状-利德尔综合征的病因及治疗方法-问药网

概述

利德尔综合征又称假性醛固酮增多症，是以严重高血压、低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素血症但无醛固酮增多为特征的肾小管疾病，属全身性遗传性钠转运异常性疾病，为常染色体显性遗传。主要表现为高血压、低血钾和碱中毒。该病无自愈可能，需要积极正确治疗高血压和慢性低钾血症，预防并发症的发生。

是否医保

是

就诊科室

心血管内科、肾内科

别名

假性醛固酮增多症、肾潴钠过多综合征、先天性肾小管失钾症、低肾素性高血压综合征、假性盐皮质类固醇过多症

临床症状

表现为高血压所致头痛、低钾所致肌肉无力及软瘫、多尿、烦渴、抽搐、感觉异常、视网膜病变。

危害

可影响多器官，导致心功能、肾功能及视觉功能受损。

并发症

低钾血症、代谢性碱中毒及与血压增高相关的并发症等。

检查

血常规、电解质、肾功能检查、血钾检测、血钠检测、尿钠检测、肾上腺B超、CT、磁共振检查等。

诊断

表现为高血压、低血钾与碱中毒，结合血钾、血醛固酮、尿17-羟类固醇、17-酮类固醇及促肾上腺皮质激素兴奋试验等可以诊断。

治疗原则

限制钠盐摄入，适当补充钾盐，抑制远曲小管离子转运，使钠排泄增加，钾排泄减少，纠正电解质紊乱，降低血压。

治愈性

该病无自愈可能，需要积极正确治疗高血压和慢性低钾血症，预防并发症的发生。

饮食建议

进食高热量、高蛋白、富含维生素、清淡、易消化饮食，低盐饮食，忌烟酒、咖啡、浓茶等。

病因

常染色体显性遗传性疾病，致肾小球集合管对钠重吸收增加，排K+泌H+增多致全身性遗传性钠转运异常。

典型症状

主要表现为高血压、低血钾与碱中毒。1.高血压

高血压是最早出现的症状，也是最常见的症状，多发于青少年且较严重，患者多以此症状来就诊。

2.低血钾

变现为肌无力、周期性瘫痪、手足抽搐，甚至出现横纹肌溶解（伴有血浆肌酸磷酸激酶升高）、感觉异常、多尿、烦渴。3.并发症患者可因高血压引起各种心脑血管并发症，以及电解质紊乱导致的低钾性碱中毒和神经系统并发症，表现为头痛、肌肉无力及软瘫、多尿、烦渴、抽搐、感觉异常、视网膜病变。

诊断依据

1.本病常有家族史。2.主要表现为高血压、低血钾与碱中毒，但血及尿中醛固酮含量不高。3.尿17-羟类固醇、17-酮类固醇及促肾上腺皮质激素兴奋试验均正常，用螺内酯治疗无效。4.结合电解质、肾功能等辅助检查结果，并排除其他失钾性肾病，可以诊断。

治疗方针

限制钠盐摄入，适当补充钾盐，抑制远曲小管离子转运，使钠排泄增加，钾排泄减少，纠正电解质紊乱，并使血压降低。

药物治疗

请在医生指导下使用，切勿自行用药

保钾利尿药氨苯蝶啶、阿米洛利疗效好，可直接抑制远曲小管和集合管腔膜ENaC，抑制Na＋重吸收，使尿钠增加，尿钾减少。严格的限盐或中度限盐加保钾利尿剂可使血压恢复正常，且恢复血浆肾素和醛固酮的水平。噻嗪类利尿剂也可有效地治疗假性醛固酮增多症，但需要大量补充氯化钾；或者限制摄入钠盐，并服用噻嗪类利尿剂、氨苯蝶啶或阿米洛利。

治疗过程中需要经常监测血压和血钾，据此调整治疗方案，如果血压升高，就要加大利尿剂用量或进一步限制钠盐摄入。如果血钾水平低，要补充氯化钾，增加氨苯蝶啶或阿米洛利用量。要用氯化钾而不能用碳酸氢钾，因该病本身碱中毒，不可用碱性钾盐。由于血浆肾素和醛固酮的水平低，盐皮质激素受体拮抗药螺内酯对其无效，且长期应用可导致低钠血症。

预后情况

无自愈可能，但药物治疗可缓解症状，改善生活质量，但低醛固酮血症可持续存在。

日常护理

1.注意个人卫生，预防上呼吸道感染。2.遵医嘱用药，定期复查血。

饮食调理

1.进食高热量、高蛋白、富含维生素、清淡、易消化饮食。2.限制钠盐摄入，进食含钾丰富食物。3.饮食中含适量膳食纤维，有助于保持排便通畅。4.忌烟酒、咖啡、浓茶等。