概述
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是一种先天性男性假两性畸形，只累及
双氢睾酮在末梢性器官的作用，导致
外生殖器畸形。常见阴茎短、性腺发育不良、两性畸形、
尿道下裂、盲袋阴道、精液少、无胡须、无腋毛和阴毛、
色素沉着。
是否医保
是
就诊科室
内分泌科、泌尿外科
临床症状
外生殖器两性畸形，会阴型尿道下裂，无阴毛和腋毛、胡须缺如或稀少等。
危害
可导致心理病变，影响社会治安。
检查
体格检查、血清
睾酮水平及双氢睾酮浓度测定、精液分析、人绒毛膜促性腺激素兴奋试验、基因分析等。
诊断
根据家族史、外生殖器两性畸形等临床表现，结合基因、内分泌检测等诊断。
治疗原则
手术治疗结合激素替代治疗。
治愈性
经治疗，可改善症状，但需长期服药。
饮食建议
合理饮食，均衡营养。
典型症状
1.生殖系统外生殖器两性畸形、小阴茎、会阴性
尿道下裂、盲袋阴道、前列腺缺如或发育不全、睾丸位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内。出生时往往作为女性抚养。2.青春期发育出现进行性男性化，变声、肌肉容量增加、阴茎增大，但无阴毛、腋毛，无胡须生长或稀少，无痤疮，无颞额角发际退缩，除个别患者外，一般无男子乳腺发育。
诊断依据
1.有相关家族史及
外生殖器畸形、多似女性型，但青春期后有进行性男性化发育。2.血浆
睾酮正常水平而
双氢睾酮降低，二者比率增加。3.基因分析显示类固醇5α-还原酶2基因突变。
治疗方针
通过手术治疗、激素替代疗法，改善症状。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
1.作为男性生活的患者给予
睾酮替代治疗，一般采用丙酸睾丸酮、
庚酸睾酮、
十一酸睾酮等药物治疗。2.作为女性生活的患者给予雌激素替代治疗。
手术治疗
1.作为男性生活的患者进行外生殖器整形，修补
尿道下裂和阴茎
尿道成形术，如睾丸位于腹股沟管内，同时施行睾丸下降固定术。2.作为女性生活的患者应在青春期前切除睾丸，以免出现男性化进程，并施行阴蒂成形术，必要时施行阴道成形术。
预后情况
预后尚佳，但需长期服药。
日常护理
1.做好心理护理，帮助患者形成性别认同，积极面对生活。2.保持局部卫生，避免感染。3.遵医嘱，按时服药，定期复查。
饮食调理
合理饮食，均衡营养。
其他注意
尽早确定性别取向，并行相应的手术治疗，避免造成心理影响。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
