一种可在人类之间传播的朊蛋白病，仅见于大洋洲的原始部落
常表现为步态不稳、震颤、共济失调、构音障碍、痴呆等
与当地人进食已故亲人脑组织的风俗有关，目前已绝迹
以对症处理为主，无有效治疗，病死率100
定义
库鲁病是一种致死性中枢神经系统退行性疾病，由朊蛋白引起，主要累及小脑和脑干。患者的脑组织会出现特征性的淀粉样斑块，即库鲁斑。
1957年，D. Carleton Gajdusek 博士和 Vincent Zigas 博士于在巴布亚新几内亚首次发现本病，“库鲁”（kuru）在当地语中意为因发烧或感冒而发抖。
本病与当地人进食已故亲人脑组织的风俗有关，目前已近乎绝迹。在我国从未被发现。
发病情况
本病仅见于大洋洲巴布亚新几内亚东部高地福尔（Fore）人。
与当地食用死者脑组织的习俗有关，随着这一风俗的终止，发病率逐年递减，目前已近乎消失，最后一例报告于2005年。
致病原因
致病性朊蛋白（PrPsc）是一种传染性蛋白质生命体，没有遗传物质，却具有自我复制性和传染性，可感染人类和多种动物。
致病性朊蛋白由正常的朊蛋白（PrPc）转化而来，正常朊蛋白主要存在于脑和脊髓的神经细胞。
进食受到致病性朊蛋白感染的尸体，接触死者结膜、鼻腔、皮肤和脑组织都可引起感染。
正常脑、脊髓神经细胞的朊蛋白遇到致病性朊蛋白就会被同化，引起神经系统变性、退行性改变，产生类似
阿尔茨海默病的一系列表现。
朊蛋白病潜伏期（无症状期）很长，可达4～30年或更长。
一旦发病则进展迅速，可在6～9个月内快速进展到重度痴呆、
构音障碍，最终因多器官衰竭而死亡。
主要症状
能走动期
表现为小脑损伤症状，早期大部分患者能继续从事日常的活动和工作，后期患者行走时需要拐杖。
运动障碍：躯体颤抖、步态蹒跚、走路失去平衡。脚趾紧贴地面以维持站立时身体平衡，不能以单脚站立数秒。
构音障碍：发音含混、言语减退。
静坐期
运动障碍：进一步加重，无支撑时不能行走，
震颤及
共济失调加重，肢体僵硬伴广泛的阵挛，手足舞蹈样运动。
精神障碍：出现情感不稳定、狂笑、欣快感、抑郁、思维迟缓。
此期无严重的痴呆，感觉正常。
终末期
患者不能坐起，肢体颤抖严重，无法运动。
严重痴呆，无法说话，对刺激无反应，吞咽困难，大小便失禁。
并发症
肺部感染
终末期患者处于昏迷状态，免疫力低下，肺部容易发生细菌、病毒、
真菌感染。
压疮
终末期患者长期卧床，皮肤组织长期受压，组织缺血，造成损伤。
表现为受压部位发红、发紫、水疱、破溃等。
下肢深静脉血栓
终末期患者肢体瘫痪，长期卧床，可引起下肢静脉血栓。
表现为
肢体肿胀、局部皮温稍高，严重者可有肢体远端坏死。血栓脱落可引起
肺栓塞，出现呼吸困难、发绀、咳嗽、
咯血等，危及生命。
就医科室
神经内科
生活在巴布亚新几内亚Fore部落或者邻近的部落，尤其既往有进食尸体的行为或与患者有密切接触者，若出现走路
步态不稳、肌肉抽动、双手震颤、智力减退等症状时，建议及时就医。
感染科
当临床诊断高度怀疑人朊蛋白病时，也可以到感染科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
尽量记录发病原因、症状及持续时间，以便给医生更多参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有走路摇晃、站立不稳等症状？
是否有记忆力下降、情绪不稳定等症状？
是否有肌肉出现突然快速的不自主抽动？
是否有肌肉萎缩、吐字不清、吞咽困难等症状？
上述症状是否快速、进行性加重？
病史清单
是否生活在巴布亚新几内亚Fore部落或者邻近的部落？
是否有进食尸体的行为或与患者有密切接触？
父母、兄弟姐妹中是否有人确诊过本病？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
脑电图检查、MRI检查、病理检查。
诊断依据
病史
患者曾生活在巴布亚新几内亚Fore部落或者邻近的部落。
曾进食尸体的行为或与本病患者有密切接触。
临床表现
症状
体征
通过患者走路，观察姿势和步态是否正常。
通过观察患者的外表行为、谈吐行为判断是否异常。
通过检查患者的记忆力、计算力，了解其认知功能。
通过抬手、抬腿、行走等动作，判断肌肉力量情况。
触摸患者肌肉的硬度，并屈伸患者的四肢感知其对抗阻力的情况。
让患者用食指指向医生的指尖和自己的鼻尖，动作是否准确。
病理检查
是诊断本病的金标准。
患者脑组织中可出现大量高碘酸希夫染色（PAS）阳性的双折射淀粉样斑块，即库鲁斑，依次位于小脑、基底神经节、丘脑和大脑皮层。
脑电图
脑电图(EEG)可出现异常，但并无特异性变化。
鉴别诊断
本病主要与其他朊蛋白病相鉴别。
克雅病(CJD)
克雅病是最常见的朊蛋白病，有
肌阵挛表现，痴呆发生较早。脑组织病理检查有特征性的海绵状变性和病理性朊蛋白。脑电图有特征性的三相波。
家族性致死性失眠症
主要表现为顽固、严重的失眠，多汗、流涎、大小便失禁和肌阵挛。脑电图可在睡眠期间出现梭形波，快速眼运动相异常；在觉醒期间出现进行性扁平背景活动，药物不能诱导出睡眠活动。
吉斯特曼-施特劳斯综合征(GSS)
临床表现多样化，包括小脑体征、痉挛性下肢轻瘫和更像
阿尔茨海默病的
认知障碍。脑电图可出现弥漫性慢波，伴典型的周期性每秒1～2次的尖波或棘波。
治疗目的：本病尚无有效治疗手段，尽量维持患者的生活质量，延长生存时间。
治疗原则：以支持治疗，对症药物治疗为主。
一般治疗
卧床休息，心电监护，密切监测意识、瞳孔、脉搏、呼吸和血压变化。
出现昏迷、呼吸困难时及时吸氧，可进行气管插管、呼吸机辅助通气。
对症治疗
针对患者症状，可采用抗感染、降低肌张力、改善
认知障碍、精神障碍的药物。
治愈情况
本病无有效治疗，总体预后极差，死亡率100%。
本病潜伏期可长达4～30年，少数患者可超过50年。
发病后常在6～9个月内死亡，很少超过2年。
患者生存时间主要与护理情况有关。
在禁止食用尸体的风俗后，本病迅速减少。
最近的病例报告于2005年，此后未再发现。
危害性
本病进展迅速，一旦发病，可快速进展到瘫痪、精神障碍、重度痴呆、
吞咽障碍，最终因多器官衰竭而死亡。
本病患病的尸体具有传染性，食用或密切接触结膜、脑等组织存在传染风险。
日常管理
饮食管理
本病患者无特殊饮食禁忌，以均衡饮食，保证营养，易消化为主。
生活管理
患者的一般性分泌物或排泄物，如泪液、唾液、痰液、尿液、粪便几乎没有感染性。
正常社交或常规护理不会对照顾者构成风险。
患者应使用一次性生活用品，且专人专用，如沾染了患者的血液，应焚烧处理。
病情监测
监测认知功能、肢体运动、精神意识状态。
监测体温、呼吸、骶尾部皮肤、下肢腿围等变化，避免发生感染、
压疮、静脉血栓等并发症。
遵医嘱定期复查，一般3个月需要复查一次，以便了解病情变化。
预防
禁止食用人体组织是预防本病的主要方法。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
