原发性胆汁性肝硬化是指原因未明的慢性
胆汁淤积性肝病，而抗线粒体抗体阴性原发性胆汁性肝硬化是指除血清抗线粒体抗体（AMA）及其M2亚型（AMA-M2）阴性外，其他指标均与原发性胆汁性肝硬化相同的疾病，属于
消化系统疾病，占原发性胆汁性肝硬化患者的3%～5%。其病理特征是肝小叶内胆管和中隔胆管慢性非化脓性炎症，有肉芽肿出现，临床表现为
黄疸和瘙痒、疲劳、右上腹痛、骨质疏松等。
1.典型临床表现
（1）
黄疸和瘙痒：有长期深度皮肤黏膜黄染病史，伴或不伴皮肤瘙痒，其中瘙痒是本病最早期、最常见的症状。
（2）疲劳：疲劳是常见的症状，表现为嗜睡、疲乏、倦怠，因为发病者多为中年女性，常被忽略。
（3）右上腹痛：部分患者合并
胆囊结石，疼痛可能来自胆囊。
（4）体征：可有肝脾大，在眼睑、手掌、颈部、躯干等处可见
黄色瘤，还可见
静脉曲张和
蜘蛛痣。
2.其他临床表现
（1）骨质疏松：与缺乏维生素D有关，直至骨折、出现剧烈的疼痛时才可被发现，多见于肋骨和椎骨。
（2）
脂肪泻：由于胆汁酸缺乏可出现脂肪泻或营养不良。
1.实验室检查
（1）抗体：①
抗线粒体抗体诊断原发性胆汁性肝硬化的敏感性及特异性均高，原发性胆汁性肝硬化时抗线粒体抗体及其M2亚型均为阳性，本病则为阴性；②
抗核抗体（ANA）一般原发性胆汁性肝硬化时为阳性，本病也表现为阳性；③特异性抗体Sp100和Gp210阳性有助于本病诊断。
（2）血生化检查：正常时血清
碱性磷酸酶为42～140U/L，γ谷氨酰转肽酶为5～40U/L，血清胆红素为5.5～19mmol/L。本病患者血清碱性磷酸酶及γ谷氨酰转肽酶均增高，可伴有血清胆红素水平升高。
（3）免疫球蛋白检查：免疫异常，表现为γ球蛋白血症。
2.组织病理学检查
组织病理学检查是诊断的主要依据。病理特征是肝小叶内胆管和中隔胆管慢性非化脓性炎症，表现为胆管破坏、
淋巴细胞聚集、肉芽肿形成、门静脉周围炎症及肝实质碎屑状坏死，导致胆汁淤积，严重者出现
肝纤维化甚至肝硬化。
出现
黄疸和瘙痒、疲劳、右上腹痛时应考虑
肝脏疾病，血生化及相关抗体检测表现为
抗线粒体抗体阴性，血清
碱性磷酸酶及γ谷氨酰转肽酶增高，可初步诊断本病；组织病理学检查是诊断的主要依据，如显示肝小叶内胆管和中隔胆管慢性非化脓性炎症可确诊。
本病目前病因不明，尚无法做到对因治疗，以对症治疗和支持治疗为主，终末期患者可进行肝脏移植。
1.一般治疗
饮食应以低脂、高蛋白为主。
2.药物治疗
（1）
熊胆去氧酸：被认为是目前治疗本病最有效的药物，可以减轻淤积胆汁的毒性作用，不良反应有腹泻、腹痛及过敏反应。
（2）其他对症治疗：如应用止痒药物或者补充
钙剂、维生素D等。
注意休息、戒除不良生活习惯（如戒烟、戒酒等），养成良好的生活、饮食习惯，适度体育锻炼增强体质，早期诊断及早期治疗可减缓疾病的进展。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
