抗活化的蛋白C症的早期症状-抗活化的蛋白C症的病因及治疗方法-问药网

概述

抗活化的蛋白C症是由于凝血因子V（FV）基因发生点突变，导致FV的精氨酸506被谷氨酰胺所替代，产生的FVArg506GIn对活化蛋白C的灭活作用呈低反应性，从而使活化的凝血因子V（FVa）或凝血酶在血管受损处滞留而致血栓倾向的一种病症。

是否医保

是

就诊科室

心血管内科、血液病科

临床症状

主要以深静脉血栓形成为主，表现为肢体肿胀、疼痛及浅静脉扩张等。

危害

下肢深静脉或下腔静脉血栓形成后可脱落，导致肺动脉栓塞。

并发症

深静脉血栓形成、肺动脉栓塞等。

检查

血浆活化蛋白C抵抗（APCR）试验、基因检测。

诊断

根据有静脉血栓形成，结合血浆活化蛋白C抵抗（APCR）试验及基因检测分析可确诊。

治疗原则

治愈性

本病为基因缺陷所致，尚无根治方法。

饮食建议

合理饮食，注意营养均衡，适当多饮水。

病因

本病为常染色体显性遗传病。

流行病学

男女均可患病，多见于18～53岁人群。

典型症状

临床表现以深静脉血栓形成为主，90%为深静脉血栓形成和肺栓塞。多表现为远端静脉高压、肢体肿胀、疼痛及浅静脉扩张等临床症状，多见于下肢，可造成不同程度的慢性深静脉功能不全，严重时可致残。下肢深静脉或下腔静脉血栓形成后可脱落，导致肺动脉栓塞，常表现为呼吸困难、胸痛、咯血。

诊断依据

1.临床表现以深静脉血栓形成为主，首次发病年龄在18～53岁。2.辅助检查（1）血浆活化蛋白C抵抗（APCR）试验＜0.84，应排除蛋白S、FV、FⅧ、FⅨ、FⅩ、FⅡ缺乏才能诊断本病。（2）FV基因分析显示FV基因第1691位核苷酸发生点突变。

治疗方针

无血栓形成者，避免诱发因素；有血栓者，积极抗血栓治疗。

药物治疗

请在医生指导下使用，切勿自行用药

1.血栓形成急性期采用肝素抗凝治疗。2.对于高危的肺栓塞，若无禁忌证，首选溶栓治疗。常用的溶栓方药物为尿激酶和rt-PA。溶栓治疗结束后，继续抗凝治疗。3.华法林在长期预防治疗中使用，如手术、妊娠或用于预防血栓复发。

其他治疗

避免获得性血栓危险因素，对于预防血栓形成至关重要，如避免长期制动、肥胖、口服避孕药和绝经后激素替代疗法等。当获得性血栓危险因素不可避免时，或遇血栓危险性相对较高的获得性易栓状态时，应酌情给予预防性抗凝治疗。

预后情况

单一FV Leiden缺陷者，可不发生血栓形成。

日常护理

1.适当多活动，不能久站或久坐，工作时间断性的站立、休息、活动。2.适当控制体重，下肢适当穿戴医用弹力袜。3.有血栓形成危险因素者，遵医嘱适当酌情予以抗凝药进行干预。

饮食调理

合理饮食，注意营养均衡，适当多饮水。