开放性神经管缺陷的早期症状-开放性神经管缺陷的病因及治疗方法-问药网

概述

开放性神经管缺陷是指颅骨、脊椎等包绕脑、脊髓等中枢神经的结构发育缺陷，导致脑、脊髓等直接向外暴露，包括无脑畸形、脊柱裂、脑脊膜膨出等。临床表现、治疗及预后等因畸形的部位而异。

是否医保

是

就诊科室

小儿外科、神经外科

临床症状

神经功能损害，有智力低下、视力障碍、肢体瘫痪、大小便功能障碍、震颤、恶心、呕吐及其他畸形等表现。

危害

可严重影响生活质量甚至危及生命。

检查

孕前检查、孕期检查、X线片、CT、MRI等。

诊断

羊膜穿刺术测定甲胎蛋白、B超等孕期检查有诊断意义。

治疗原则

活产儿可通过手术治疗等减少或预防神经功能损害。

治愈性

部分患儿经治疗可减少神经功能损害。

饮食建议

孕期补充叶酸等必需营养素，活产儿应母乳喂养。

病因

这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，可能与遗传、环境、叶酸缺乏等多因素有关。

典型症状

症状因畸形的不同而异。无脑畸形患儿可胎死宫内，少数可为活产儿，但即使经过精心治疗和护理也多夭折。部分畸形如颅裂、脊柱裂等患儿可存活，但多有神经功能损害，有智力低下、视力障碍、肢体瘫痪、大小便功能障碍、震颤、恶心、呕吐及其他畸形等表现。

诊断依据

1.孕期行羊水穿刺术检查甲胎蛋白及孕期B超检查具有诊断意义。2.不明显的开放性神经管畸形可在出生后通过X线片、CT、MRI等影响学检查明确诊断，可确定缺陷部位及其大小、膨出物与脑和脊髓的关系、有无其他畸形等。

治疗方针

活产儿可通过手术治疗等减少或预防神经功能损害。

手术治疗

1.对于无脑畸形等预后极差的胎儿，发现后可引产。2.颅裂等预后相对较好的开放性神经管缺陷患儿，可在出生后行矫形术等减少或预防神经功能损害。

预后情况

预后因畸形类型而异。部分畸形为致死性，患儿可胎死宫内或出生后不久夭折；部分畸形虽不危及生命，但可致残，影响患儿生活质量，可通过治疗改善预后。

开放性神经管缺陷高风险怎么补救

孕期唐筛提示开放性神经管缺陷高风险应找有经验丰富的超声科医生进行详细的超声检查，最终由超声进行确诊,如确诊为严重神经管畸形则需引产。

开放性神经管缺陷是孕5~6周时胎儿神经管发育时闭合异常所致，孕中期行唐氏筛查时，可以通过血清学指标甲胎蛋白筛查神经管缺陷的风险程度，如提示高风险，应及时产科门诊就诊，由经验丰富的超声科医生进行详细的检查，如确诊为严重神经管畸形则需引产。

神经管缺陷曾位列我国出生缺陷的第一位，其预防的措施即备孕期间和孕前三个月坚持口服叶酸，简单、有效。曾生育过神经管畸形孩子的女性，应孕前就诊产科门诊，在产科医生的指导下备孕及调整口服叶酸及剂量及时间。

日常护理

1.注意卫生，避免继发感染。2.不虐待、遗弃患儿，安抚患儿，减少哭闹。3.有神经功能损害的患儿应对症护理，如预防跌落、外伤等，提高其生活质量。

饮食调理

患儿出生后应母乳喂养，及时添加辅食，必要时可人工喂养，以满足生长发育及恢复的需要。