结直肠息肉病是指结肠内布满数量较多（通常在100枚以上）、大小不一的隆起性病变（包括息肉和腺瘤）。这是一类较少见的结直肠疾病，与常见结直肠息肉和腺瘤的区别在于数量上的不同。可分为肿瘤性息肉病、错构瘤性息肉病、其他息肉病等。肿瘤性息肉病包括家族性腺瘤性息肉病(FAP)、加德纳（Gardner）综合征、特科特（Turcot）综合征。错构瘤性息肉病包括波伊茨-耶格综合征（又称黑斑息肉综合征）、幼年性息肉综合征、多发性错构瘤综合征、卡纳达-克朗凯特综合征。其他类包括增生性息肉病、炎症性息肉病、多发性淋巴性息肉病。

结直肠息肉病的病因多源于基因突变、基因抑制和家族遗传。如家族性腺瘤性息肉病、加德纳综合征是基因突变所致；波伊茨-耶格综合征的致病基因可能是一种肿瘤抑制基因；特科特综合征、幼年性息肉综合征则为家族性遗传病。

1.家族性腺瘤性息肉病

（1）早期可无自觉症状。

（2）便血或粪便隐血阳性，长期失血可导致缺铁性贫血、消瘦、乏力等症状。

（3）较大的息肉可出现腹痛、腹胀等不全梗阻症状。

（4）带蒂的直肠息肉可排出肛门外。

（5）胃肠道外表现，如加德纳综合征(合并皮肤囊性病变、骨瘤、纤维组织肿瘤、胃十二指肠息肉、十二指肠或壶腹周围癌、甲状腺乳头状癌、先天性视网膜色素上皮肥大）、特科特综合征等。

2.错构瘤性息肉病

（1）幼年性息肉病：息肉多呈圆形、无蒂、表面光滑，可分布于整个消化道，可有出血、肿块脱出肛门、缺铁性贫血等症状。

（2）波伊茨-耶格综合征：胃内多发小隆起及大的亚蒂隆起，数目较少，口唇黑斑，呈簇状围绕口、眼、鼻分布。

（3）多发性错构瘤综合征：主要表现为胃肠道多发性息肉伴有面部丘疹、肢端角化症和口腔黏膜乳头样病变等。息肉主要分布于直肠、乙状结肠和降结肠，大小不等；食管内可见白色扁平样隆起小息肉；胃内可见丘疹样大小不等的息肉；皮肤及黏膜可见白斑、咖啡牛乳色斑等。

（4）卡纳达-克朗凯特综合征：可表现为腹泻、腹痛，指（趾）甲萎缩、脱发、脱毛及皮肤色素沉着。

3.其他息肉

（1）增生性息肉：息肉直径较小，大小均一，表面光滑无蒂，颜色与肠壁相似，该病无癌变倾向。

（2）炎症性息肉：多见于克罗恩病和溃疡性结肠炎。

（3）多发性淋巴性息肉病：是以胃肠道多发性广基息肉为特征的胃肠道非霍奇金淋巴瘤。

内镜检查能发现多发息肉，不同疾病的息肉形态和大小不同；直肠指检能发现直肠壁覆盖大量息肉，弥漫分布，有可能带蒂或不带蒂。

根据家族史、遗传病史、现病史、临床表现、体格检查、内镜检查和病理切片检查可以诊断。

根据病情选择治疗方式，并非所有的结直肠息肉病都需要治疗。如增生性息肉病无癌变倾向，一般无须特殊治疗。家族性腺瘤性息肉病的治疗目的是消除息肉或延缓腺瘤性息肉的发展，阻断癌变的发生。多发性淋巴性息肉病治疗以放射治疗为主，应用大剂量放射剂辅以骨髓干细胞移植对部分患者有益。