次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶

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次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶
概述 适宜人群 标本采集 参考区间 临床意义
次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase,HGPRT),是磷酸核糖转移酶补救合成途径中的酶,催化次黄嘌呤、鸟嘌呤与磷酸核糖焦磷酸(PRPP)反应生成次黄嘌呤核苷酸、鸟嘌呤核苷酸。
该检测有助于Lesch-Nyhan综合征的辅助诊断及产前诊断。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。