假性甲状旁腺功能减退症是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和特征性体征的遗传性疾病。自腺体至靶组织细胞之间任何环节的缺陷均可引起甲状旁腺功能减退，是一种少见的家族性疾病，病人的甲状旁腺激素（PTH）受体对甲状旁腺激素反应不完全或完全没有反应。患者临床表现为低钙性搐搦，实验室检查可见低血钙伴高血磷，血甲状旁腺激素升高。

是

小儿内科、内分泌科

与甲状旁腺功能减退很相似，典型患者还有独特的骨骼缺陷和发育缺陷。主要表现为身材矮小、体胖、圆脸、颈短、盾状胸；短指、趾畸形；桡骨弯曲，软组织钙化或骨化较多见。

严重者可引起肾功能减退。

由于低血钙和高血磷，体内容易出现异位钙化，最常见的部位为颅脑的基底节钙化和晶状体钙化（白内障），个别患者出现肾钙化，严重者引起肾功能减退。

体格检查，血常规，血钙、血磷、血甲状旁腺激素、尿钙、尿磷水平测定，X线片。

根据患者身材矮小、体胖、圆脸、颈短、盾状胸、短指等典型症状结合血甲状旁腺激素水平、血生化、血常规、尿常规检查可诊断。

针对症状的药物治疗。

暂无根治方法，对症治疗以缓解症状。

饮食宜营养丰富、均衡，高钙、低磷、低钠、低脂。

与基因异常及遗传有关，是一种X染色体伴性显性遗传性、少见的家族遗传性疾病。近年来发现其基因缺陷也可在常染色体上，属显性或隐性遗传。

家族遗传性疾病，男女发病比例为1：2。

无

1.遗传缺陷所导致的体态异常，如身材矮粗、体胖脸圆、颈短斜视、桡骨弯曲、短指（趾）与掌骨（趾）畸形（多见于第4、5掌骨或跖骨）。还可有智力低下、软组织钙化，味觉与嗅觉不良等。2.周围靶器官（骨和肾）对甲状旁腺激素完全或部分缺乏反应，导致甲状旁腺组织代偿性增生、肥大。3.甲状旁腺激素分泌增多，血中全段甲状旁腺激素浓度增高。

1.患者有假性甲状旁腺功能减退症家族史2.患者有身材矮小、短指、圆脸、斜视、智力减退等症状。3.血生化检查结果显示患者低钙血症和高磷血症，血碱性磷酸酶正常或升高。4.患者血甲状旁腺激素明显升高。5.排除其他内分泌疾病。

对症药物治疗。

1.搐搦发作期处理即刻静脉注射10%葡萄糖酸钙10ml，每日酌情1～3次不等，必要时辅以镇静剂如苯巴比妥钠或苯妥英钠肌注。同时补充钙剂和活性维生素D（1,25（OH）2D3-罗盖全）。2.间歇期处理目的在于缓解低钙血症症状，防止搐搦及异位钙化。口服维生素D2（骨化醇）或D3，促进钙自肠道吸收，如维生素D效果不理想，可试用双氢速固醇（AT-10）或活性维生素D-1a（OH）D3。（3）钙盐可口服碳酸钙，2～4克/每天，常和维生素D等药物同时使用。（5）氯噻酮每日50mg和低盐饮食维持血钙正常。（6）镁剂，少数患者经上述处理后，血钙虽已提高至正常，但仍有搐搦症则应疑及可能伴有血镁过低症，应使用镁剂。

暂无法治愈。搐搦发作期药物治疗可缓解搐搦症状，间歇期积极治疗可缓解低钙血症症状，防止搐搦及异位钙化。

1.养成每日排便习惯。2.进行适当的锻炼。3.保持室内空气良好，温湿度适宜。4.尊医嘱长期服药，按时复诊。

饮食宜营养丰富、均衡，高钙、低磷、低钠、低脂。进食宜细嚼慢咽、少食多餐。