一种遗传性全身肌肉疾病
常表现为男性儿童、青少年逐渐加重的肌肉无力和萎缩
本病属于遗传性疾病，因抗肌萎缩蛋白基因突变所致
以对症支持治疗为主，部分类型患者基因治疗有一定效果
定义
假肥大型肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病，包括Duchenne型肌营养不良症(DMD)和Becker型肌营养不良症(BMD)。本病是肌营养不良症这一类疾病中最主要、最常见的类型。
抗肌萎缩蛋白基因(DMD基因)突变导致患者体内缺乏维持肌细胞稳定所需的蛋白质，引起肌细胞破坏，出现持续加重的肌肉无力与萎缩。
本病患者从儿童、青少年期开始发病，绝大多数是男孩，严重者可因呼吸衰竭或
心力衰竭在30岁前死亡。
部分类型DMD可采取
基因治疗，但是目前本病尚无治愈方法，但积极治疗有助于控制症状，减缓疾病进展，提高患者生活质量和寿命。
分型或分类
本病分为Duchenne型肌营养不良症(DMD)和Becker型肌营养不良症(BMD)。
Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者发病早，进展快，症状严重，患者寿命短，多在30岁前死亡。
Becker型肌营养不良症(BMD)患者发病相对晚，进展慢，症状较DMD轻，患者寿命略低于健康人群。
发病情况
目前国内只有Duchenne型肌营养不良症(DMD)有确切的发病数据，在存活男婴中发病率约为1/4560。
Becker型肌营养不良症(BMD)的发病情况为国外统计数据，约1/30000。
本病是X 染色体连锁隐性遗传病，男性患者为主，女性患者很少见，女性多为致病基因携带者。
致病原因
假肥大性
肌营养不良症是由于染色体Xp21上的抗肌萎缩蛋白基因(DMD)发生突变所致。
这种基因突变会引起患者体内抗肌萎缩蛋白缺乏。这种蛋白主要位于骨骼肌和心肌的细胞膜，具有支撑、抵抗牵拉、撕扯，维持细胞形态的功能。一旦缺乏会造成肌细胞膜不稳定，导致肌细胞坏死和功能缺失，进而出现全身骨骼肌、心肌无力的表现。
此外这种蛋白还分布在Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者的大脑皮质细胞中，缺乏时可引起患者智力发育迟滞。
至于为何形成2种类型，目前尚无定论。较为受认可的说法为阅读框原则。简单来说就是如果基因突变造成抗肌萎缩蛋白结构短小且无功能，会引起严重的肌肉细胞不稳定，表现为Duchenne型肌营养不良症(DMD)；若基因异常时，临近的基因可部分弥补其功能，则临床症状较轻，表现为Becker型肌营养不良症(BMD)。
主要症状
Duchenne型肌营养不良症(DMD)
肌肉无力
这种患者早期起病，病情较重，通常在幼儿期就出现不正常的症状。
学习走路有障碍，学会走路后步行速度很慢，很容易摔倒，摔倒后很难再站起来。
由于肌肉病变是从髋关节周围开始的，所以患者在行走的时候会出现骨盆摆动，腰腹前突，头部和胸口向后倾斜，就好像是一只鸭子在行走。
如果想在仰卧时站起，需要先翻身、双膝跪地，双手支撑双脚，小腿和大腿依次离开地板，最后直起身。
随着情况的恶化，患者的身体和上肢都会失去力量，双臂无法抬起，肩胛骨也会高高隆起，好像是一对羽翼。
有些病人会由于颈肌的虚弱而无法在仰面躺下。
肌肉假性肥大
90%的儿童会有多个肢体的肌肉变得异常粗壮，但是力气却会减弱。
最常见的是腓肠肌（小腿肚），其次是三角肌、臀肌、股四头肌（大腿前部）。（3）、骨骼关节异常
肢体挛缩、萎缩、畸形，随着病情发展可出现跟腱挛缩，双足跟不能着地、内翻、状似马蹄；肘、膝、髋等关节不能正常伸直；脊柱侧弯等表现。
全身表现
患儿在青少年时期逐步丧失走路能力、坐轮椅、躺在病床上、气短、咳嗽乏力等症状。
大部分还会有心慌、气短、乏力等症状。
少数患儿存在一定的智力缺陷，例如：注意力不足、学习障碍等。
大部分患者在30岁之前因呼吸道感染和
心力衰竭而去世。
Becker型肌营养不良症(BMD)
本类型的临床表现与Duchenne型肌营养不良症(DMD)类似。
病变先累及髋部、大腿肌肉，表现为大腿无力，逐渐波及到肩部肌肉，表现为双臂不能上举、外展，此外少数患者也可出现腓肠肌假性肥大。
相比于Duchenne型肌营养不良症(DMD)，本类型患者起病年龄相对较晚，进展速度较慢，病情较轻，患者智力，基本不受影响。
并发症
Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者可因全身骨骼肌、心肌受累，出现误吸、
咳痰无力、呼吸无力，
脊柱侧凸、
肺部感染、呼吸衰竭、心力衰竭等并发症，最终导致死亡。
Becker型肌营养不良症(BMD)患者也可能因心肌病变而发生猝死，且心肌损伤程度并不与全身骨骼肌病变程度平行。
就医科室
神经内科
如出现肢体无力、
步态异常、小腿异常粗壮等症状，建议及时就医。儿童患者可到儿科，尤其是小儿神经内科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医时要尽量详细、准确描述病史、症状、家族史、喂养情况等，可向医生提供患者视频、照片等资料。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有走路慢，脚尖着地，易跌跤，走路蹒跚？
是否有上楼及蹲位站立困难的症状？
是否有双臂不能上举，外展不能过头，梳头、洗脸、穿衣等困难等症状？
是否有脊柱侧弯、双足向内翻的表现？
是否有心慌、胸闷、气短等表现？
病史清单
患者是多大年龄发病的？
家族中是否有类似症状者、本病确诊患者或致病基因携带者？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像/声像学检查：肌肉磁共振、头颅核磁共振、超声心动图等检查。
其他检测：肌电图、
心电图、肌肉病理组织学、基因检测等。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
泼尼松、辅酶Q10、维生素D等。
诊断依据
病史
患者家族中有类似症状者、本病患者或致病基因携带者。
临床表现
症状
常表现为肢体无力、上楼及蹲位站立困难、
步态异常、小腿异常粗壮、脊柱侧弯、双
足内翻等表现。
体征
医生通过体检了解患者肌肉力量、肌肉容积、肌张力、神经反射等方面是否出现异常。
通过患者抬手、抬腿、行走、蹲起等动作判断肌肉力量情况。
目视和触摸检查肌肉容积的变化，了解是否存在肌肉萎缩和异常肥大。
用手感受被动屈伸患者关节时阻力情况，了解哪些部位的肌张力发生变化。
利用叩诊锤敲击骨膜，肌腱；利用钝头竹签轻划足底，足背等相应部位判断病变部位，了解是否有神经反射异常。
血清酶学检测
目的：判断是否存在肌细胞损伤，辅助本病的诊断。
意义：本病患者CK达到正常值的20～100倍。
注意事项：本检查不需要空腹，但检查前应避免剧烈运动。
肌电图
目的：评估肌肉损伤的严重程度和进展情况。
意义：本病常有典型的肌源性受损表现，表现为轻收缩运动单位电位时限短，波幅低，多相波增多等，大力收缩呈病理干扰相。
注意事项：
检查前应按医生要求清洁皮肤。
检查时有一定疼痛感，需尽量放松，配合完成检查动作。
病理组织学
目的：发现肌纤维病变情况，协助诊断和鉴别诊断。
意义：常表现为纤维变性、坏死、肥大、增生，并有大量脂肪组织和纤维结缔组织增生，在免疫组织化学染色下可见到抗肌萎缩蛋白dystrophin表达下降或者缺失。
注意事项：
本检查属于有创检查，有一定疼痛感，取活检标本时需要在
局部麻醉下进行，一般在基因检测无法明确诊断时进行。
活检术后需保持局部清洁干燥，避免伤口感染。
基因检测
目的：发现致病基因，确诊疾病类型，判断预后。
意义：可明确DMD基因的大片段缺失、重复和点突变等。
注意事项：
无法单纯依靠基因检测划分Duchenne型肌营养不良症(DMD)和Becker型肌营养不良症(BMD)。
应对确诊患者的家属进行高危人群突变筛查。
影像学检查
肌肉磁共振检查(MRI)
可发现受累肌肉的水肿、脂肪浸润和间质增生，呈"蚕食现象"。Duchenne型肌营养不良症(DMD)病变首先从臀大肌开始，逐渐到大腿后侧肌群。
注意事项：进行MRI检查前，如体内有金属、起搏器或刺激器等设备时需提前告知医生，由医生决定是否可进行检查。
超声心动图
检查目的：主要用于发现心脏是否出现结构异常、心功能，评估预后等。
常见左心室扩大、功能异常、瓣膜关闭不全等表现。
注意事项：超声心动图检查时应保持心情平静，穿宽松衣裤。
其他检查
心肺功能检测可了解呼吸功能及心肺耐力。
头颅核磁共振检查可评估患者脑部发育和病变情况
智力量表、注意缺陷-多动障碍评估、Griffiths精神发育量表等有助于判断患者认知、心理状态。
骨与关节检查，包括血尿钙、磷检测、骨龄、骨密度、脊柱X线等检查，有助于发现生长发育异常、畸形等问题。
鉴别诊断
假肥大型肌营养不良症需要进行两种类型之间的鉴别，并常与肢带型肌营养不良症(LGMD)进行鉴别。
| 主要类型 | DMD | BMD | LGMD |
|---|
| 患者性别 | 男性为主 | 男性为主 | 男女均等 |
| 发病年龄 | 5岁之前 | 5～15岁 | 青春期，变异很大 |
| 进展速度 | 进展快，常在12岁前不能走 | 相对缓慢 | 患者个体差异很大 |
| 主要部位 | 骨盆带肌、肢体近端 | 骨盆带肌、肢体近端 | 骨盆带肌、肢体近端 |
| 肌肉假肥大 | 明显 | 可出现 | 轻度或无 |
| 心肌损害 | 晚期常有 | 常有 | 部分类型可出现 |
| 智能减退 | 部分出现 | 少见 | 无 |
| 血清肌酸激酶 | 很高 | 很高 | 不同程度升高 |
治疗目的：本病尚无治愈方法，主要以改善症状，提高生活质量，延长寿命为目的。
治疗原则：2种类型治疗方法类似，均以多学科管理为主，除药物治疗外，同时给予营养、呼吸、脊柱骨关节、生长发育等方面的康复和管理。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
基因治疗
目前主要针对Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者。
包括终止密码子通读治疗、外显子跳跃治疗、外源性微小DMD基因替代治疗以及基因修复治疗。
虽然可以部分修复抗肌萎缩蛋白的表达，改善症状，但并没有达到治愈疾病的效果。
糖皮质激素
药物作用机制尚不明确，可能与减轻炎症反应，有助于肌细胞膜稳定有关。
注意事项：
此类药物用于本病为超适应证用药，治疗前医生会与患者及家属充分沟通并签署知情同意书。
不良反应包括肥胖、多毛、痤疮、生长发育延迟、行为异常、免疫抑制、血压、血糖异常、腹痛、呕吐、白内障、骨质疏松和感染等。
用药时需注意补充钙、钾和维生素D，而且不要自行突然停药。
其他药物
辅酶Q10、
维生素E可能对提高患者肌肉力量有一定作用。
手术治疗
当出现严重影响患者运动能力和生活质量的问题时，可考虑手术方式改善症状。
跟腱挛缩时可进行跟腱松解术，缓解脚尖着地行走、足跟不着地的症状。
严重的脊柱侧弯，影响心肺功能者可考虑后路脊柱融合术。
康复治疗
康复治疗的重点是保护脆弱的肌肉，减缓肌肉无力的进展，预防和减小进行性的挛缩和畸形，维持理想的心肺功能。
有氧运动训练
对于肌肉力量尚可的患儿，可以进行游泳、脚踏车等低强度有氧运动训练，以维持一定的运动量。
不宜做上下楼、反复下蹲起立的运动，并要避免过度训练和劳累。
姿势和牵伸训练
对于行走困难的患者，可以通过使用站立床，控制
关节挛缩和脊柱前凸。
每周进行4～6次的牵拉伸展训练有助于维持踝关节、膝关节、髋等的关节活动范围。
使用辅助用具
可使用支具、矫形器预防、减缓关节挛缩、脊柱侧弯等骨关节问题的发生、发展。
如使用踝足矫形器改善
足下垂的现象；使用腕/手夹板将腕关节/指间关节维持在中立位；使用呼吸训练器锻炼肺功能。
治愈情况
2种类型患者的预后差异较大。
Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者常因呼吸衰竭、心衰等在30岁前死亡；Becker型肌营养不良症(BMD)患者寿命略低于健康人群，但也存在心肌损伤而猝死的风险。
患者常因肢体无力、心肺功能下降、脊柱侧弯等导致生活质量下降，甚至不能自理。对寿命、残疾状态的忧虑易产生焦虑、抑郁心理，加重家庭、社会负担。
日常管理
多晒太阳、进食富含维生素D、钙和蛋白质的食物，如牛奶、鸡蛋、瘦肉等。
不能行走的患者应注意增加膳食纤维的摄入，以防止便秘。
饮食要均衡，保持适当的进食量，避免营养不良和肥胖。
保持日常活动，尽最大努力保持运动和自理能力，预防肥胖、废用性肌萎缩。
家属在日常生活中需要关注患者心理、情绪变化，及时疏导。
病情监测
日常应注意观察患者病情变化，如
肌无力、心慌、胸闷、气短等症状。
还应注意生长发育、胃肠道等系统的变化，如定时测量身高、体重、有无腹胀、便秘等症状。
随诊复查
根据医生要去进行随诊复查，病情平稳时，通常每6个月复诊1次；出现病情变化时应及时就诊。
复查检查项目包括运动能力、心功能、肺功能、发育情况、骨科检查、营养状态等。
预防
本病为
遗传性疾病，检出致病基因携带者、进行产前诊断，预防患儿出生是重要的预防措施。
对本病患者的父母、兄弟姐妹、子女建议进行针对性的基因检测。
本病患者或致病基因携带者如怀孕，医生可通过绒毛穿刺(10～12周)或
羊水穿刺(18～23孕周)进行产前诊断，明确胎儿是否患病。
此外还可以通过人工授精受孕，孕后检测囊胚细胞，选择正常的囊胚进行孕育，生育健康后代。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
