甲状腺激素抵抗综合征的特征是靶组织对甲状腺激素的敏感性降低。甲状腺激素抵抗综合征可分为三种类型：全身甲状腺激素抵抗；垂体性甲状腺激素抵抗，亦称非新生物性TSH分泌不当或非新生物性中枢性甲亢；外周组织性甲状腺激素抵抗。全身甲状腺激素抵抗最为常见，外周组织性甲状腺激素抵抗最少见。

是

内分泌科

Refetoff综合征

甲状腺肿大、心悸、心动过速、身材矮小、智力差、骨骼畸形、先天性聋哑等。

可影响智力、听力、骨骼等的发育，造成智力低下、骨骼畸形等。

聋哑、智力低下、骨骺发育延迟等。

体检、甲状腺功能检测、染色体测定、过氯酸盐试验、胰高血糖素试验、X线片、B超等。

根据家族史、甲状腺肿大等临床表现，结合甲状腺功能检测及影像学检查等诊断。

积极对症治疗。

治疗较为困难，因为不同组织对甲状腺激素的敏感性可有很大差异，有时很难将血甲状腺浓度调整到对所有组织都合适的水平。经对症治疗可改善症状。

给予高蛋白、富含维生素的饮食。

本病属常染色体显性遗传，对于育龄妇女有家族史者应进行教育，最好是计划生育或节育。

病因不明，可能与甲状腺激素受体基因突变有关。约90%的甲状腺激素抵抗综合征患者具有家族史，大多呈常染色体显性遗传，纯合子的表现一般较杂合子为重。极少数甲状腺激素抵抗综合征呈常染色体隐性遗传。

罕见疾病，患病率约为1/50000。以家族性发病多见，多发于儿童和青少年。

1.全身性不应症(1)代偿性正常型：本型患者的垂体及周围组织对甲状腺激素抵抗或不敏感程度较轻，可维持正常的状态，无甲亢临床表现，智力正常，无耳聋，无骨骺愈合发育延迟，但可有不同程度的甲状腺肿及骨化中心延迟表现。(2)甲状腺功能减退型：本型特点为血中甲状腺激素水平升高，而临床表现甲减。可表现为智力差，发育落后，可有骨成熟落后表现，有点彩样骨骼，骨龄落后，还可有翼状肩胛、脊柱畸形、鸡胸、鸟样颜面、舟状颅及第四掌骨变短等异常表现。2.选择性垂体对甲状腺激素不应症(1)自主型：患者有甲状腺肿及甲亢临床表现，但无，骨骺可愈合延迟，可无身材矮小、智力差、计算力差及其他骨发育异常。(2)部分型：临床表现可同自主型，但不及自主型明显，临床表现可有甲亢，还可伴有尿症。3.选择性外周组织对甲状腺激素不应症临床表现甲状腺肿大，无聋哑及骨骺变化，有甲状腺功能低下表现，常伴水肿、乏力、腹胀及便秘等异常。

1.患者可有家族史。2.临床表现为甲状腺弥漫性肿大。3.。甲状腺功能检测显示TT3、TT4、FT3、FT4、rT3皆升高，TSH升高或在正常高限。4.临床表现与实验室检查结果之间不相称。

通过激素、多巴胺等药物治疗，改善症状。

1.三碘甲状腺乙酸：是有甲亢表现的选择性垂体不敏感型患者的首选，可有效降低甲状腺素水平，使肿大的甲状腺缩小，改善甲亢症状。2.甲状腺激素治疗：可根据病情与类型应用及调整，甲减型可采用左旋甲状腺激素及碘塞罗宁治疗。3.对于垂体性的甲状腺激素不应症应控制甲亢症状，可应用抗甲状腺药物或131Ⅰ治疗等。4.：可采用地塞米松联合溴隐亭等治疗，但不宜长期应用。4.多巴胺激动药：溴隐亭可用于选择性垂体不敏感型患者的治疗。

由于临床分类不同，治疗反应多不一致，垂体性甲状腺激素不应症的预后较部分靶器官对甲状腺激素不应症的预后好。

规律生活，保证充足睡眠。适当锻炼，增强体质。加强心理护理，积极配合治疗。遵医嘱，按时服药。

给予富含蛋白质、维生素等的饮食，尽量避免烟酒、浓茶、咖啡等刺激性物品。