酸酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢性疾病,它会导致患者体内缺乏特定酶,进而影响机体内大量储存的糖脂代谢。这一疾病在世界范围内人口中的患病率不等,例如,Gaucher症(GD)的发病率在欧洲起跑线上为1 / 45000,而在亚洲/非洲是1 / 105000。近年来,新型基因治疗和代谢途径治疗手段的持续推进有望改变酸酶缺乏症患者的命运。
在这一领域,
依利格鲁司胶囊(以下简称依利格鲁司)作为一种小分子口服药物,能够直接影响葡萄糖脂代谢途径,已经被开发出来并显示出良好的治疗效果和耐受性。

依利格鲁司是一种新的、可逆的、竞争性Glucocerebrosidase抑制剂,其治疗机制是通过阻断酸酶分解剂,避免过多的硬脂酯在GD患者的肝、脾等器官内大量积聚,从而减轻组织损伤和疾病进展。我们现有的性能对照实验中(Gaucher病1型、 2型和3型),患者不服制剂治疗的情况下每月2次服用依利格鲁司后,我们发现,该治疗方案不会对血细胞减少或体重下降造成新的负面影响,并有效减轻了临床症状和肝、脾脏的症状。
除此之外,依利格鲁司还具有一定的透支酸酶缺乏病治疗前瞻性。前人研究已经表明,依利格鲁司治疗的基线期持续时间越长,治疗结果越好。而在一项24个月随访的试验,95%的患者说服治疗后骨折前的病情没发生加重,而且骨钙化储存变化较小。这种长效的疗效预示着依利格鲁司对于酸酶缺乏症患者的治疗具有很大的前景。
尽管在目前阶段,依利格鲁司的长期处方将受到限制,但是对于使用依利格鲁司进行治疗的GD患者,治疗方案是一个非常考验领域治疗性能和患者生活控制度的重要环节,相信未来依利格鲁司还有很大的发展空间。